Il Registro della Malattia Esostosante – REM
Il Registro REM è finalizzato alla raccolta dei dati di pazienti affetti da Malattia Esostosante. Tale condizione, causata primariamente da alterazioni nei geni EXT1 e EXT2, è caratterizzata da escrescenze ossee (dette esostosi) che variano molto da paziente a paziente per dimensione e numero e che si sviluppano generalmente nelle ossa lunghe (femore o ulna ad esempio) durante lo sviluppo scheletrico. Tali esostosi possono causare deformità, limitazioni funzionali e altre problematiche (i.e. bursiti). In rari casi (circa il 5%) un’esostosi può trasformarsi nella sua controparte maligna cioè in Condrosarcoma Secondario Periferico (CSP). Attualmente il Registro REM contiene il più ampio dataset di pazienti a livello mondiale ed è in parte supportato dall’Associazione ACAR.
Il Registro dell’Osteogenesi Imperfetta – ROI
Il Registro ROI è rivolto allo studio e alla comprensione dell'Osteogenesi Imperfetta. Questa patologia, anche detta malattia delle ossa di vetro, ha basi genetiche che portano ad anomalie nella sintesi del collagene di tipo I per mutazioni nei geni COL1A1 e COL1A2 o in altri geni, quali IFITM5, SERPINF1, CRTAP, LEPRE1, ecc.
Questa condizione è caratterizzata da frequenti fratture e da altre problematiche all’apparato scheletro e articolare, ma causa anche sintomatologia di gravità differente a carico di cuore, occhi, orecchie, cute, denti, ecc.. Le forme più gravi portano a letalità prenatale.
La Fondazione del Monte ha finanziato un progetto dal titolo "Intelligenza artificiale e registri di patologia: un approccio innovativo nella ricerca di biomarcatori diagnostici/prognostici nelle fragilità ossee" che si basa sui dati provenienti dal registro ROI.
Il Registro della Sindrome di Ehlers-Danlos - RED
Il Registro della Sindrome di Ehlers-Danlos (RED) vuole studiare la storia naturale e le cause di questa patologia che colpisce prevalentemente il tessuto connettivo ed è causata primariamente da alterazioni a carico delle molecole di collagene (tra cui COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, ecc.). Tale sindrome è tipicamente contraddistinta da lassità dei legamenti e iperelasticità della cute, ma è caratterizzata da segni e sintomi che possono variare nelle differenti tipologie (vascolare, classica, ipermobile, ecc.), che coinvolgono anche altri apparati quali l’apparato vascolare e la cute.
Il Registro della Malattia di Ollier e della Sindrome di Maffucci - ROM
Il Registro ROM mira ad indagare due patologie molto rare caratterizzate dalla presenza di tumori cartilaginei intraossei a distribuzione asimmetrica, detti encondromi, di solito benigni. Nella Malattia di Ollier, solitamente, i sintomi clinici insorgono nella prima decade di vita e le lesioni cartilaginee possono essere molto variabili. È quindi molto complesso stabilire la prognosi.
La Sindrome di Maffucci esordisce nei primi 5 anni di vita e oltre alla presenza degli encondromi è caratterizzata da emangiomi dei tessuti molli.
La diagnosi di queste patologie è primariamente di tipo clinico-radiografica, non essendo al momento note le basi molecolari e la patogenesi, non sono disponibili accertamenti molecolari mirati alla conferma diagnostica. Ulteriori studi sono necessari per fare luce sulle basi molecolari della malattia.
Il Registro della Sindrome di Li Fraumeni e Li Fraumeni like (ReLF)
Il Registro ReLF vuole incrementare le conoscenze in merito alla Sindrome di Li Fraumeni e Li Fraumeni like. Questa patologia predispone all’insorgenza di forme tumorali, tra cui frequentemente figurano l’osteosarcoma, sarcoma delle parti molli, tumore al seno, leucemia, ecc. Tale sindrome viene ereditata in maniera autosomica dominante.