Il Laboratorio di Genetica Molecolare della SC Malattie Rare Scheletriche effettua analisi genetiche nell’ambito delle malattie rare scheletriche e dei disturbi ereditari del tessuto connettivo.
Vengono utilizzate diverse metodiche su DNA proveniente da campioni biologici di varia origine (sangue, tessuto operatorio, prenatale). Le principali tecniche applicate per l’individuazione di mutazioni genetiche puntiformi sono: NGS (con piattaforme Illumina e Ion Torrent), sequenziamento Sanger e Digital PCR. A queste si affiancano analisi in MLPA, Real-Time qPCR e Digital PCR volte all’individuazione di grandi delezioni e inserzioni. Queste tecniche, associate a piattaforme per la raccolta di dati clinici, genetici e familiari, e di qualità della vita, ci consentono di ottenere quadri esaustivi per i singoli pazienti, in un’ottica di medicina personalizzata. Le analisi possono essere richieste per singola patologia, in caso di sospetti specifici, oppure per gruppi di patologie (es fragilità ossea, ipermobilità articolare, difetti congeniti, displasia scheletrica).
L’équipe del laboratorio è composta da medici genetisti, biologi, personale tecnico specializzato e bioinformatici, che collaborano a stretto contatto con l’Ambulatorio del Centro Malattie Rare Scheletriche, la BIObanca GENetica (BIOGEN) e i Registri di Malattie Rare Ereditarie. Tali registri sono disponibili per le seguenti condizioni:
- Osteocondromi Multipli
- Osteogenesi Imperfetta
- Sindrome di Ehlers-Danlos
- M. di Ollier e Maffucci
- Li-Fraumeni
Presso il laboratorio sono attivi numerosi studi clinici nell’ambito delle malattie e dei tumori rari, tra cui clinical trial e progetti di ricerca in collaborazione con altri centri di eccellenza nazionali e internazionali.
Il laboratorio è certificato ISO 9001:2015.
Come accedere alle analisi
L’indicazione a effettuare indagini molecolari deve essere discussa e valutata dal medico specialista, preferibilmente nell’ambito di consulenza genetica. Per prenotare una visita genetica presso il Centro Malattie Rare Scheletriche, contattare l’ambulatorio via mail: genetica@ior.it
Modalità invio di campioni
Per l'invio di campioni dai centri esterni e informazioni relative alle analisi genetiche fare riferimento alla modulistica allegata o prendere contatti con il laboratorio ai seguenti recapiti:
Tel: +39-051-6366039 (lun-ven 11:30 - 13:00)
Mail: laboratorio.genetica@ior.it