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Dr.ssa Gnoli Maria

Curriculum Vitae

Data di nascita
06/10/1981
Qualifica

Medico specialista in Genetica Medica

Incarico attuale

Incarico professionale di base: consulenza genetica in pazienti affetti/con sospetto di malattia rara a prevalente interessamento scheletrico sia in visita ambulatoriale sia ricoverati presso l'Istituto (delib. n.60 del 19/02/2021)

Titoli di studio

Laurea specialistica in Medicina e Chirurgia, classe 46/s Medicina e Chirurgia, conseguita presso Alma Mater Studiorum - Università di Bologna l’11 luglio 2006, con voto 110 su 110 e lode.
Diploma di Specialista in Genetica Medica, conseguito presso la Scuola di Specializzazione Genetica Medica, Alma Mater Studiorum Università di Bologna, il 4 agosto 2011 con voto 70 su 70.

Incarichi ricoperti
  • Dal 01/10/2011 al 31/12/2012: Incarico libero professionale come Medico specializzato in Genetica Medica presso la SSD Genetica Medica e malattie rare ortopediche dell'Istituto Ortopedico Rizzoli.
  • Dal 01/02/2013 al 31/01/2014: Incarico libero professionale come Medico specializzato in Genetica Medica presso la SSD Genetica Medica e malattie rare ortopediche dell'Istituto Ortopedico Rizzoli.
  • Dal 12/03/2014: Incarico libero professionale come Medico Genetista nell’ambito di progetto di ricerca presso il laboratorio CLIBI - SSD Genetica Medica e malattie rare ortopediche dell'Istituto Ortopedico Rizzoli.
Lingue

Inglese: buono.

Tecnologie

Conoscenza e uso di applicativi MS Office, Internet Explorer, GePhcard (Database di correlazione genotipo-fenotipo in uso allo IOR).

Attività scientifica

Poster e presentazioni:

  • Displasia scheletrica: inquadramento del paziente: presentazione nel corso del convegno "Giornata mondiale delle malattie rare: formazione, informazione e ascolto in Emilia-Romagna - III edizione", 03/03/2012, Bologna.
  • Per il XV Congresso Nazionale Società Italiana Genetica Umana (SIGU) 21-23/11/2012, Sorrento: "Rara mutazione nella sequenza segnale N-terminale del gene COL1A1: caso clinico e studio funzionale su fibroblasti fetali" - M. Gnoli, M. Maioli, M.F. Bedeschi, F.V. Gentile, C. Giunta, U. Lindert , F. Lalatta, L. Sangiorgi (Poster); "Meloreostosi: proposta studio multicentrico italiano nel corso del Gruppo di Lavoro Genetica Clinica del XV Congresso Nazionale Società Italiana Genetica Umana (SIGU)" (Presentazione).
  • 11st Biennal Meeting ISDS, 28-31 agosto 2013, Bologna: "Myopathy in Multiple Epiphyseal Dysplasia: is the association related to specific mutations or is it part of clinical variability? First report with mutation in COMP gene t3 repeats" - M. Gnoli, A. Pini, E. Pedrini, L. Sangiorgi (Poster); "A heterozygous mutation in the signal peptide of COL1A1 impairs cellular transport of procollagen 1 and results in lethal Osteogenesis Imperfecta" - Gnoli M*, Bedeschi MF*, Maioli M, Giunta C, Lindert U, Rohrbach M, Gentile FV , Superti-Furga A, Lalatta F, Sangiorgi L (Presentazione).
  • Per il XVI congresso nazionale SIGU, Roma, 25-28 settembre 2013, poster: "Miopatia in displasia epifisaria multipla: si associa a particolari mutazioni oppure è parte della variabilità clinica? Primo caso con mutazione nei T3 repeats del gene COMP" - M. Gnoli, A. Pini, E. Pedrini, L. Sangiorgi; "Trasformazione Maligna In Esostosi Multiple: Quale Rischio In Età Giovane Adulta? Report di 7 Casi di Età Inferiore A 30 Anni" - M. Gnoli, E. Pedrini, L. Campanacci, M. Gambarotti, M. Tremosini, L. Sangiorgi.
  • Per l'ESHG (European Society of Human Genetics) Conference 2014, Milano 31 maggio – 3 giugno 2014, poster: "Melorheostosis and LEMD3 related sclerosing bone diseases: clinical, radiological and molecular characterization of an Italian series" - M. Gnoli, E. Pedrini, L. Campanacci, MF Bedeschi, A Wischmeijer, G. Tortora, A. Percesepe, F Gurrieri, MB Michelis, S Gallone, M. Tremosini,  L. Sangiorgi; "Genotype - phenotype correlation in 358 patients affected by dominant Osteogenesis Imperfecta" - M. Maioli, M. Gnoli, M. Celli, L. Sangiorgi.
  • Partecipazione in qualità di relatore con la presentazione dal titolo "Osteogenesi Imperfetta e Sindrome di Ehlers-Danlos a confronto" al convegno "L’Osteogenesi Imperfetta - Il percorso diagnostico, terapeutico, assistenziale dal bambino all’adulto", Milano 2-3/05/2013.
  • Presentazione dal titolo "I percorsi diagnostici dei test genetici" nell’ambito del corso "La genomica in Sanità pubblica. Evidenze e indicazioni per scelte appropriate in tema di test genetici", Reggio Emilia, 15 marzo 2014.
Contenuto aggiornato il
03/05/2022 15:08