Medico specialista in Genetica Medica

Consulenza genetica in pazienti affetti/con sospetto di malattia rara a prevalente interessamento scheletrico sia in visita ambulatoriale sia ricoverati presso l'Istituto

Laurea specialistica in Medicina e Chirurgia, classe 46/s Medicina e Chirurgia, conseguita presso Alma Mater Studiorum - Università di Bologna l’11 luglio 2006, con voto 110 su 110 e lode.

Diploma di Specialista in Genetica Medica, conseguito presso la Scuola di Specializzazione Genetica Medica, Alma Mater Studiorum Università di Bologna, il 4 agosto 2011 con voto 70 su 70.

• Dal 01/10/2011 al 31/12/2012: Incarico libero professionale come Medico specializzato in Genetica Medica presso la SSD Genetica Medica e malattie rare ortopediche dell'Istituto Ortopedico Rizzoli.
• Dal 01/02/2013 al 31/01/2014: Incarico libero professionale come Medico specializzato in Genetica Medica presso la SSD Genetica Medica e malattie rare ortopediche dell'Istituto Ortopedico Rizzoli.
• Dal 12/03/2014: Incarico libero professionale come Medico Genetista nell’ambito di progetto di ricerca presso il laboratorio CLIBI - SSD Genetica Medica e malattie rare ortopediche dell'Istituto Ortopedico Rizzoli.
• Dal 17/03/2016 al 16/08/2016 e dal 26/08/2016 a 30/06/2020: Incarichi libero professionale come Medico specializzato in Genetica Medica presso la SSD Genetica Medica e malattie rare ortopediche dell'Istituto Ortopedico Rizzoli.
• 01/07/2020 ad oggi: Dirigente Medico, Medico con specializzazione in Genetica Medica presso SC Malattie Rare Scheletriche Istituto Ortopedico Rizzoli

Inglese: buono

Conoscenza e uso di applicativi MS Office, Internet Explorer, GePhcard (Database di correlazione genotipo-fenotipo in uso allo IOR), 
Conoscenza di applicativo/database in uso presso la SC Malattie Rare Scheletriche IOR GE.D.I. (Genotype-Phenotype Data Integration platform) 

Partecipazione in qualità di relatore:

• "Osteogenesi Imperfetta e Sindrome di Ehlers-Danlos a confronto" meeting: L’Osteogenesi Imperfetta Il percorso diagnostico, terapeutico, assistenziale dal bambino all’Adulto Milano 2-3 Maggio 2013
• "La genomica in Sanità pubblica. Evidenze e indicazioni per scelte appropriate In tema di test genetici" Reggio Emilia 15 Marzo 2014
• “Clinical evaluation and follow-up strategies for Osteogenesis Imperfecta patients”, Course on Collagenopathies Bologna 17-19 Marzo 2015
• " Genetica dell’Osteogenesi Imperfetta: forme autosomiche recessive"; Meeting Asitoi (Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta Bologna, 27 Giugno 2015
• "Sindrome di Maffucci ed encondromatosi. Geni coinvolti nella patogenesi " – meeting: IV Congresso Nazionale MALATTIE RARE VASCOLARI -SISAV- REGGIO EMILIA 16 Settembre 2016
• “Malattia di Ollier-Maffucci, punto della situazione e chiarezza dal punto di vista genetico”; meeting dell’associazione ACAR Association (Associazione Conto Alla ROVESCIA per la diffusione e della informazione e la ricerca sulla malattia esostosante e sulla sindrome di Ollier/Maffucci) Tirrenia, 5, 6, 7 Maggio 2019
• “Presa in carico del paziente affetto da Esostosi Multiple”, meeting, “Congresso Nazionale OSTEOPATIE METABOLICHE IN ETA’ PEDIATRICA “Nuove frontiere diagnostiche e terapeutiche””
  Roma 13-15 Dicembre 2019
• “Malattie genetiche con fragilità ossea e PDTA Regione Emilia Romagna” Fragilità ossee: realtà e prospettive dalla ricerca IOR, World Osteoporosis Day, IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli Bologna, 20 Ottobre 2021
• “ Osteogenesis Imperfecta”, BONE DAY corso della SIMGePeD (Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenite) 07 Giugno 2022
• "Inquadramento del paziente pediatrico con malattia rara scheletrica”, Corso di aggiornamento in ORTOPEDIA e TRAUMATOLOGIA PEDIATRICA, 06 Luglio 2023
• “Un caso clinico multidisciplinare, come può aiutarci il Genetista nel 2024”, Congresso Regionale SIOMMS (Società Italiana dell’Osteoporosi del Metabolismo Minerale e delle Malattie dello Scheletro), Bologna 16 Marzo 2024
• "Inquadramento del paziente pediatrico con malattia rara scheletrica”, Corso di aggiornamento in ORTOPEDIA e TRAUMATOLOGIA PEDIATRICA, 20 Giugno 2024

Presentazioni/Posters:

• Displasia scheletrica: inquadramento del paziente: presentazione nel corso del convegno "Giornata mondiale delle malattie rare: formazione, informazione e ascolto in Emilia-Romagna - III edizione", 03/03/2012, Bologna.
• Poster e Presentazione "Meloreostosi: proposta studio multicentrico italiano per il XV Congresso Nazionale Società Italiana Genetica Umana (SIGU) 21-23/11/2012, Sorrento
• Poster per 11st Biennal Meeting ISDS, 28-31 agosto 2013, Bologna 
• Poster per il XVI congresso nazionale SIGU, Roma, 25-28 settembre 2013
• Posters per l'ESHG (European Society of Human Genetics) Conference 2014, Milano 31 maggio – 3 giugno 2014
• Posters per XVIII Congresso Nazionale Società Italiana Genetica Umana (SIGU) Rimini 21-24 Ottobre 2015
• Poster per XIX Congresso Nazionale Società Italiana Genetica Umana (SIGU) 2016 (Torino 23-26 Novembre 2016)
• Poster per 13° International conference Osteogenesis Imperfecta (Oslo ) Norvegia 27-30 Agosto 2017:
• Per il 13° Meeting ISDS 2017 (20-23 Settembre 2017 Bruges  Belgium.)
• Poster per XX Congresso Nazionale Società Italiana Genetica Umana (SIGU) 2017 (Napoli 15-17 November 2017)
• Poster per European Conference on Rare Diseases and Orphan Products (ECRD) 10-12 Maggio 2018 Vienna Austria
• Poster per XXI Congresso Nazionale Società Italiana Genetica Umana (SIGU) Catania 25-27 Ottobre 2018

Consulenza genetica e collaborazione nella ricercar scientifica presso la SC Malattie Rare Scheletriche dell’Istituto Ortopedico Rizzoli
Attività clinica di consulenza genetica e valutazione per diagnosi di patologia genetica /sindrome con coinvolgimento osseo 
Genetica clinica e molecolare delle malattie genetiche rare, correlazioni genotipo-fenotipo e meccanismi patogenetici delle malattie rare scheletriche