Presentazione
La Struttura Complessa Malattie Rare Scheletriche si occupa della diagnosi e della presa in carico di pazienti affetti da displasie scheletriche rare e da altre patologie orfane. Dispone di un ambulatorio di genetica medica, dove vengono accolti i pazienti con sospetto di sindromi familiari e dove si svolge un’attività di counseling, e di un laboratorio di genetica molecolare per la diagnosi molecolare di tali patologie. È inoltre impegnata in numerose attività di ricerca scientifica nell’ambito delle sindromi rare che coinvolgono l’apparato muscolo-scheletrico.
In collaborazione con il Centro Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità la nostra struttura svolge il ruolo di coordinatore per la stesura di linee guida sulle displasie scheletriche, riferimento per il trattamento dei pazienti sul territorio nazionale.
La Rete Regionale Hub & Spoke per le Malattie Rare Scheletriche
La SC Malattie Rare Scheletriche funge da coordinatore della Rete Regionale per le Malattie Rare Scheletriche in Emilia-Romagna. La Rete, prima in Italia, opera sul territorio regionale secondo il modello americano definito Hub & Spoke, cioè collegando in rete i centri di alta specialità (Hub) con gli ospedali del territorio (Spoke) in modo da assicurare ai pazienti una presa in carico globale e interventi diagnostici e terapeutici appropriati e mirati.
Attività di ricerca
La SC Malattie Rare Scheletriche partecipa a progetti e network di ricerca nazionali ed internazionali, finalizzati allo studio ed all'analisi di malattie ereditarie scheletriche. Qui è possibile consultare i progetti e le collaborazioni principali.
Allegati
Documenti e video sul reparto / servizio
Documenti e video sul laboratorio
Staff
Staff medico
Altro personale
Contatti e ubicazione
tel. 051-6366519
fax 051-4689927
Istituto Ortopedico Rizzoli
via G.C.Pupilli, 1
40136 Bologna
Ambulatori SSN
Ospedale Rizzoli – via G.C.Pupilli 1, 40136 Bologna
Patologie trattate: displasie scheletriche
Informazioni: Presso l’ambulatorio è possibile effettuare una visita specialistica genetica. E' offerta la possibilità di effettuare esami molecolari, anche di diagnostica prenatale, al fine di valutare la presenza delle alterazioni genetiche alla base di una eventuale predisposizione. Per svolgere al meglio il servizio viene proposta ai pazienti una visita ambulatoriale, della durata di circa 45 minuti, nel corso della quale vengono effettuati:
- un colloquio iniziale per valutare l'idoneità del paziente (o della famiglia) a sottoporsi a test genetici;
- un prelievo di sangue (non a digiuno) o di saliva per le analisi genetiche;
- una visita ortopedica ad hoc, in considerazione dell’età, della patologia e delle problematiche individuali.
Come prenotare una visita: al momento della prenotazione verranno richiesti i seguenti dati: nome e cognome; luogo e data di nascita; residenza e domicilio (se diverso dalla residenza); numero di telefono. Per la prenotazione della visita, avendo a disposizione tutti i dati richiesti, è possibile telefonare il lunedì e il venerdì allo 051-6366681 oppure scrivere all’indirizzo e-mail genetica@ior.it
Studi Clinici
Professionisti della struttura sono Principal Investigator dei seguenti studi clinici.