Le Malattie Rare Scheletriche (Osteocondrodisplasie) sono un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie del tessuto connettivo, derivanti da anomalie della cartilagine che causano problemi della crescita e dello sviluppo. Le oltre 200 malattie che ne fanno parte si differenziano in base a caratteristiche cliniche, radiologiche e genetiche.
La rarità di queste patologie (la loro incidenza varia da 1/25.000 a 1/100.000 nei nati vivi) costituisce una sfida per il sistema sanitario perché rende più difficili la diagnosi, l’approntamento di farmaci efficaci, l’individuazione di trattamenti appropriati.
Il Rizzoli nella rete regionale delle Malattie Rare Scheletriche
Per fronteggiare questa sfida la Regione Emilia-Romagna ha costituito la rete regionale hub & spoke per le Malattie Rare Scheletriche, che ha nell’Istituto Ortopedico Rizzoli il centro di riferimento regionale (hub) verso il quale convergono dai centri territoriali (spoke) le richieste da parte di medici e pazienti.
La struttura complessa di Malattie Rare Scheletriche è centro di coordinamento di tale rete regionale per le Malattie Rare Scheletriche. Ad essa è possibile rivolgersi per accedere al percorso Day Service Ambulatoriale che rappresenta il modello più adeguato per rispondere alla necessità di questi pazienti di ottenere diagnosi, controlli o terapie effettuando visite specialistiche, esami strumentali o prestazioni terapeutiche in un solo giorno o comunque con un numero limitato di accessi. Allo stesso modo lo specialista potrà usufruire di tutte le potenzialità diagnostiche e terapeutiche presenti in ospedale per formulare in breve tempo diagnosi o effettuare terapie che richiedano interventi multidisciplinari.
Partecipano alle attività della rete regionale per le Malattie Rare Scheletriche le seguenti unità operative dell’Istituto:
- Struttura Complessa di Malattie Rare Scheletriche (con funzione di coordinamento);
- Struttura Complessa di Ortopedia e traumatologia pediatrica;
- Struttura Complessa Clinica Ortopedica e Traumatologica III a prevalente indirizzo oncologico;
- Struttura Complessa di Chirurgia Vertebrale;
- Servizio di Assistenza Infermieristica, Tecnica e della Riabilitazione.