La Sindrome di Poland è una rara condizione congenita caratterizzata dalla malformazione dello scheletro toracico e/o degli arti superiori. È stata descritta per la prima volta nel 1841 dal chirurgo britannico Alfred Poland [1] Questa sindrome si manifesta principalmente con l'assenza parziale o totale del muscolo pettorale maggiore su un lato del corpo, associata spesso ad alterazioni nello sviluppo delle coste sottostanti, fino alla loro assenza.
La Sindrome di Poland si presenta con un'ipoplasia o assenza completa del muscolo pettorale maggiore su un lato del torace, più frequentemente il destro. Questa condizione può provocare deformità toraciche e anomalie al braccio, come difetti nelle ossa, muscoli o tessuti molli.
Epidemiologia – Patologie associate
La sindrome di Poland è estremamente rara, con un'incidenza di circa 1 su 30.000 nati. Colpisce più frequentemente i maschi rispetto alle femmine. Può essere associata ad altre condizioni mediche, come anomalie cardiache, renali, spinali o del sistema muscolare scheletrico. Nel 20% dei casi, è associata a un’atrofia della mano e dell’arto superiore dello stesso lato. Nella donna il seno e la cassa toracica possono anch’essi presentare un’anomalia associata (atrofia, fibrosi, pectus). Queste condizioni possono variare notevolmente da individuo a individuo.
Diagnosi
La diagnosi della sindrome di Poland si basa sull'esame obiettivo accurato del torace e degli arti superiori. L'imaging medico (ecografia dei tessuti molli, la radiografia del torace in due proieizoni, la risonanza magnetica, tomografia computerizzata) può essere utilizzato per confermare la diagnosi, valutare le anomalie strutturali e pianificare un eventuale trattamento correttivo.
Classificazione
La Sindrome di Poland può essere classificata in base al grado di atrofia del piano sottocutaneo (grasso, pelle e ghiandola mammaria nella donna):
Tipo 1: piano sottocutaneo presente, normo-sviluppato con uno spessore tale da nascondere parzialmente le costole;
Tipo 2: piano sottocutaneo meno sviluppato e costole più visibili;
Tipo 3: atrofia del piano sottocutaneo e conseguente grave deformazione della gabbia toracica.
In alternativa sono state proposte anche altre classificazioni sulla base delle anomalie più frequentemente associate al difetto del muscolo pettorale [2].
Tipo 1 o forma minima: difetto isolato del muscolo pettorale (senza anomalie delle costole o degli arti superiori)
Tipo 2 o forma parziale: difetto del muscolo pettorale associato ad anomalie delle costole o degli arti superiori
Tipo 3 o forma completa: difetto del muscolo pettorale associato ad anomalie sia degli arti superiori che delle costole.
Indipendentemente dal tipo di criterio utilizzato, è comunemente accettato che la Sindrome di Poland si possa classificare in tre tipi a gravità crescente di difetto di parete (lieve-moderato-severo) [3].
Trattamento – Nuove tecnologie
Il trattamento della sindrome di Poland dipende dalle esigenze individuali del paziente e dalla gravità delle malformazioni. E’ comunque consigliato al termine dello sviluppo a meno di gravissimi difetti che compromettano la funzione respiratoria.
Le opzioni di trattamento possono includere interventi chirurgici per correggere le anomalie toraciche o degli arti superiori al fine di migliorare l'aspetto estetico e, in alcuni casi, ripristinare la funzionalità. A seconda della gravità della condizione clinica potrebbe essere necessario:
posizionare una protesi in silicone sottocutanea “custom made” realizzata con l’aiuto della stampante 3D sulla base delle ricostruzioni della TC Torace;
ricostruire il difetto di parete in toto nei casi più gravi con apposizione di placche in titanio, protesi Dual-Mesh e/o trasposizione di lembi/fasci muscolari a copertura.
In considerazione della vocazione dell’Istituto Ortopedico Rizzoli alla novità ed all’innovazione tecnologica finalizzata al miglioramento dello standard di cure per il paziente, non è da escludersi in questo ambito l’applicazione della piattaforma Bioprinting (vedi link).
In conclusione, la sindrome di Poland è una rara condizione congenita caratterizzata da anomalie muscolo-scheletriche del torace, che richiede un trattamento personalizzato basato sulle esigenze specifiche del paziente e sulla gravità delle malformazioni.
Bibliografia
Poland A. Deficiency of the pectoral muscles. Guy’s Hosp Rep 1841; 6: 191-193.
Romanini MV, Calevo MG, Puliti A, Vaccari C, Valle M, Senes F, Torre M. Poland syndrome: A proposed classification system and perspectives on diagnosis and treatment. Semin Pediatr Surg. 2018 Jun;27(3):189-199. doi: 10.1053/j.sempedsurg.2018.05.007. Epub 2018 Jun 8. PMID: 30078491.
Zhu L, Zeng A, Wang XJ, Liu ZF, Zhang HL. Poland's syndrome in women: 24 cases study and literature review. Chin Med J (Engl). 2012 Sep;125(18):3283-7. PMID: 22964324.
Autore: Dr. Fabio Davoli, responsabile Struttura Semplice Dipartimentale Chirurgia Generale e Toracica, Istituto Ortopedico Rizzoli.
Scheda revisionata il: 12 dicembre 2023