Informazioni di dettaglio
Presso l’Ambulatorio di Genetica Medica e Malattie Rare Scheletriche è possibile effettuare una visita specialistica genetica che consiste in un colloquio volto a verificare l'effettiva presenza di manifestazioni tipiche per una specifica patologia rara. La consulenza genetica mira, inoltre, ad informare i pazienti e le famiglie sulla natura, l'ereditarietà e le implicazioni delle malattie genetiche, nel tentativo di fornire un aiuto pratico nel prendere decisioni informate sia d'ordine medico che personale. Al paziente e ai membri delle famiglie coinvolte è offerta la possibilità di effettuare esami molecolari, anche di diagnostica prenatale, al fine di valutare la presenza delle alterazioni genetiche alla base di una eventuale predisposizione. Tali test vengono effettuati, dopo aver ottenuto il consenso informato da parte del paziente, su un campione di DNA proveniente da prelievo ematico o di saliva.
Per svolgere al meglio il servizio viene proposta ai pazienti una visita ambulatoriale, della durata di circa 45 minuti, nel corso della quale vengono effettuati:
- un colloquio iniziale per valutare l'idoneità del paziente (o della famiglia) a sottoporsi a test genetici;
- un prelievo di sangue (non a digiuno) o di saliva per le analisi genetiche;
- una visita ortopedica ad hoc, in considerazione dell’età, della patologia e delle problematiche individuali.
Informazioni per accedere all'Ambulatorio di Genetica Medica
Per la prenotazione di una prima visita è necessario inviare una e-mail all'indirizzo genetica@ior.it fornendo la seguente documentazione:
- copia della tessera sanitaria e dati anagrafici completi;
- documentazione relativa al quesito diagnostico/patologia per cui si programma la/e valutazione/i.
Il personale dell'ambulatorio prenderà visione della documentazione e verificherà l’appropriatezza della richiesta. Una volta confermato che si tratti di patologie tra quelle di pertinenza del nostro ambulatorio, sarà richiesto di inviare:
impegnativa del medico curante per ogni visita da programmare (visita genetica o visita ortopedica e/o visita fisiatrica) per ogni paziente (anche se appartenenti alla stessa famiglia) con l’eventuale codice di esenzione per patologia rara e si procederà alla prenotazione.
Per comunicazioni urgenti è possibile contattare il personale al 051/6366681 (lunedì e venerdì dalle ore 8 alle 10).