Il Lupus eritematoso sistemico (LES) è una malattia infiammatoria autoimmune caratterizzata da un disordine del sistema immunitario che comporta la presenza di anticorpi diretti contro numerose strutture presenti nelle cellule del nostro organismo. Colpisce soprattutto le donne tra i 20 e i 40 anni. All’esordio i sintomi possono essere aspecifici ed essere rappresentati da stanchezza, febbre, malessere generale. Le manifestazioni cliniche caratteristiche della malattia sono: un eritema della cute del volto (il cosiddetto “rash a farfalla”) o di altre sedi soprattutto dopo esposizione alla luce solare, alopecia, lesioni non dolenti del cavo orale, dolore articolare a volte associato a gonfiore dell’articolazione coinvolta (artralgie/artrite), dolore muscolare (mialgie), ritenzione idrica e riduzione del volume urinario, ipertensione arteriosa (segni di un coinvolgimento renale). Frequente è il riscontro di sierosite, cioè un’infiammazione delle membrane che rivestono alcuni organi come il cuore ed i polmoni. Raramente può essere coinvolto il sistema nervoso. Gli esami di laboratorio, oltre ad evidenziare la presenza di auto-anticorpi, possono rivelare la presenza di anemia o altre alterazioni delle cellule del sangue. Da un punto di vista terapeutico, così come per le altre connettiviti, non esiste un farmaco specifico, ma il trattamento viene definito in base alle caratteristiche della malattia presentate dal singolo paziente. Si utilizzano i corticosteroidi e i farmaci immunomodulatori/immunosoppressori (es. idrossiclorochina/azatioprina, micofenolato mofetile, ciclosporina, etc.).   Autori: staff della Struttura Semplice Dipartimentale di Medicina e Reumatologia, Istituto Ortopedico Rizzoli. Scheda informativa revisionata il: 29 Giugno 2017.

La sclerosi sistemica o sclerodermia è una malattia infiammatoria che colpisce il tessuto connettivo (tessuto di sostegno e nutrimento di vari organi e vasi sanguigni) associata ad un’alterazione del sistema immunitario e caratterizzata da deposito e accumulo di collagene (fibrosi) nella cute e in vari organi interni (apparato gastrointestinale, polmoni, cuore, reni, articolazioni, muscoli). Colpisce i pazienti fra i 20 e i 40 anni, più frequentemente di sesso femminile. Le manifestazioni più caratteristiche della malattia sono: il fenomeno di Raynaud (pallore delle dita seguito da una colorazione prima bluastra e poi rossa, associato a senso di intorpidimento, che compare soprattutto con l’esposizione al freddo) e un ispessimento della cute (soprattutto delle dita) che a volte aderisce ai piani sottostanti, con sensazione di impaccio nei movimenti. Il paziente può presentare dei sintomi che sono indicativi di un coinvolgimento d’organo, quali la difficoltà a respirare prima durante sforzi moderati poi progressivamente anche a riposo, difficoltà nella digestione con episodi di reflusso, alterazioni dell’alvo, dolore e gonfiore articolare, etc. Possono comparire, inoltre, delle lesioni sulla superficie cutanea delle articolazioni e in regione periungueale simili a delle ragadi fino a delle vere e proprie ulcere. Gli esami diagnostici sono rappresentati soprattutto dalla ricerca degli autoanticorpi, dalla capillaroscopia (esame che permette di valutare lo stato dei vasi capillari nella regione peri-ungueale) e dallo studio degli apparati polmonare e gastrointestinale. La terapia non può prescindere dall’uso di misure preventive per evitare l’esposizione al freddo; i farmaci vengono consigliati a seconda del tipo di coinvolgimento presentato dal paziente.   Autori: staff della Struttura Semplice Dipartimentale di Medicina e Reumatologia, Istituto Ortopedico Rizzoli. Scheda informativa revisionata il: 29 Giugno 2017.

La sindrome di Sjogren è una malattia infiammatoria cronica autoimmune caratterizzata da secchezza della bocca e degli occhi per la presenza di infiammazione a carico delle ghiandole che producono saliva (ghiandole salivari, come la ghiandola parotide) e ghiandole lacrimali. I sintomi più comuni sono la secchezza del cavo orale, delle labbra, aumento di carie dentarie, della difficoltà nella masticazione soprattutto dei cibi secchi con necessità di assumere liquidi. Nel 60% dei casi si rileva obiettivamente un ingrossamento delle parotidi, che all'esordio di malattia, può essere monolaterale e in seguito divenire bilaterale. Inoltre, bruciore oculare, prurito, arrossamento, sensazione di corpo estraneo o di “sabbia negli occhi”. In alcuni pazienti possono essere coinvolte anche le mucose nasali (crostosità, epistassi, alterazione dell’olfatto), del tratto respiratorio superiore ed inferiore (secchezza tracheale, bronchiti), dell’apparato genitale esterno femminile (prurito e secchezza vaginale) e dell’apparato gastrointestinale (gastrite cronica atrofica). A volte si associano sintomi più generali e sistemici, come astenia, affaticabilità, dolori muscolari ed articolari diffusi, febbricola, linfoadenopatie. Non è nota la causa della malattia, ma sembrerebbe avere una genesi multifattoriale per il concorso di fattori genetici, ormonali, immunologici e virali, anche se non tutti identificati con precisione. È di comune riscontro nel sesso femminile e in famiglie in cui sono presenti membri affetti da malattie come il lupus eritematoso sistemico, malattie autoimmuni della tiroide, diabete di 1 tipo. Esiste una forma primitiva (non associata ad altre malattie) ed una forma secondaria, quando sono contemporaneamente presenti altre malattie quali l’artrite reumatoide, il lupus eritematoso sistemico, la sclerosi sistemica. A volte la secchezza di bocca e occhi (chiamata “sindrome sicca”) può presentarsi anche in soggetti non affetti da tale malattia (es. uso di psicofarmaci). Gli esami di laboratorio, oltre ad evidenziare la presenza di auto-anticorpi, possono rivelare la presenza di anemia o altre alterazioni delle cellule del sangue. Tra gli esami diagnostici, oltre agli ematochimici, sono importanti l’ecografia delle ghiandole salivari e la biopsia delle ghiandole salivari minori, lo studio del film lacrimale. La terapia si avvale di un’attenta igiene del cavo orale, frequenti visite oculistiche, uso di sintomatici (lacrime artificiali, pilocarpina cloridrato), farmaci immunosoppressori, ma il trattamento viene definito in base alle caratteristiche della malattia presentate dal singolo paziente.   Autori: staff della Struttura Semplice Dipartimentale di Medicina e Reumatologia, Istituto Ortopedico Rizzoli. Scheda informativa revisionata il: 12 Luglio 2017.