Cos’è la protesi d’anca e a cosa serveLa protesi totale dell’anca (PTA) è un intervento chirurgico che prevede la sostituzione dell’articolazione dell’anca con una protesi artificiale, quando l’articolazione naturale è danneggiata in modo irreversibile. L’obiettivo è ridurre il dolore, recuperare il movimento e migliorare la qualità della vita.Quando è indicata la protesi d’ancaL’intervento viene proposto nei seguenti casi:Artrosi primaria (usura dell’articolazione legata all’età);Artrite reumatoide o altre malattie infiammatorie;Necrosi avascolare della testa del femore;Artrosi post-traumatica (esiti di fratture o lussazioni);Displasia congenita o altre malformazioni dell’anca;Fratture del collo femorale, in particolare negli anziani.L’indicazione viene stabilita quando il dolore e la rigidità limitano le normali attività quotidiane, come camminare, salire le scale o vestirsi. Non esiste un’età “giusta” per l’intervento: la decisione si basa sul livello di dolore, sull’autonomia residua e sulle aspettative funzionali del paziente.Il percorso preoperatorioPrima dell’intervento viene effettuato un prericovero, utile a verificare lo stato di salute generale e a pianificare la procedura. Prevede:Esami del sangue e delle urine;Radiografie e, se necessario, una TAC;Visita anestesiologica;Controllo di eventuali patologie preesistenti (cardiache, metaboliche, ecc.);Revisione della terapia farmacologica.L’intervento chirurgicoLa chirurgia protesica dell’anca può essere eseguita con approcci diversi, scelti in base alla struttura corporea del paziente, all’eventuale deformità articolare e all’esperienza del chirurgo. Le tecniche mini-invasive più moderne permettono di ridurre il dolore post-operatorio e abbreviare i tempi di recupero.I passaggi principali dell’intervento sono:Rimozione della testa del femore danneggiata;Preparazione dell’acetabolo (la cavità del bacino);Impianto delle componenti protesiche (stelo femorale e coppa acetabolare);Inserimento della testina e dell’inserto articolare (ceramica, metallo o polietilene);Sutura dei tessuti e posizionamento di un drenaggio temporaneo.In alcuni casi può essere necessario utilizzare cemento osseo per fissare la protesi, soprattutto nei pazienti con osso fragile (osteoporosi).Materiali e durata della protesiLe protesi moderne sono realizzate in titanio poroso, con superfici rivestite di materiali bioattivi come l’idrossiapatite, che favoriscono l’osteointegrazione. L’accoppiamento articolare in ceramica-ceramica o ceramica-polietilene ad alta resistenza riduce l’usura. In condizioni ottimali, oltre il 90% delle protesi è ancora funzionante a 20 anni dall’impianto.Il ricovero e il recupero post-operatorioDopo l’intervento, il paziente inizia a muovere l’anca e a camminare con l’assistenza di fisioterapisti già dal primo giorno post-operatorio. Il ricovero dura in media 5-7 giorni, durante i quali vengono:controllati dolore e cicatrizzazione;avviata la riabilitazione;monitorate le funzioni vitali e la circolazione.Si utilizza un tutore compressivo e una terapia anticoagulante per prevenire le trombosi. Alla dimissione, il paziente può continuare la fisioterapia a domicilio o in centri specializzati. Il recupero a casaPer una buona ripresa, è importante:Camminare ogni giorno con supporto;Fare esercizi per rafforzare glutei e cosce;Evitare posture scorrette e movimenti bruschi;Adattare la casa con sedie rialzate, maniglie di sicurezza, rimozione di tappeti, utilizzo di un cuscino tra le gambe soprattutto nei primi mesi.Si potrà guidare l’auto generalmente dopo 4–6 settimane, quando si sarà recuperata la forza muscolare e la flessibilità articolare.Complicanze possibiliCome ogni intervento chirurgico, anche la protesi d’anca comporta rischi. Le complicanze più comuni includono:Dismetria degli arti (differenza di lunghezza moderata, spesso corretta con un plantare);Lussazione protesica (più frequente nei primi mesi, prevenibile generalmente con attenzione ai movimenti);Infezione (rara, ma grave; può richiedere la sostituzione della protesi);Fratture intraoperatorie (legate alla fragilità ossea);Trombosi venosa profonda ed embolia polmonare;Ossificazioni eterotopiche (formazione di osso in sedi anomale);Reazioni allergiche a metalli (molto rare);Possibili lesioni ai nervi periferici (sciatico o femorale, generalmente transitori).Un'adeguata profilassi antibiotica e antitrombotica riduce in modo significativo il rischio di complicanze.Cosa aspettarsi dopo l’interventoLa protesi d’anca migliora sensibilmente il dolore e la funzionalità. La maggior parte dei pazienti può tornare a svolgere attività quotidiane e lavorative leggere dopo poche settimane. Le attività consigliate includono:Camminate;Nuoto;Ciclismo;Ginnastica dolce.Sono invece sconsigliati sport ad alto impatto (es. corsa veloce, calcio, rugby, basket con contatto, paracadutismo e altri sport estremi), che aumentano il rischio di usura precoce o dislocazione della protesi.Controlli e prevenzione a lungo termineControlli ortopedici periodici con radiografie, inizialmente mensili e successivamente annuali;Prevenzione delle infezioni (informare dentisti e medici della presenza della protesi);Attenzione alle cadute, soprattutto nei primi mesi.Una corretta gestione post-operatoria e il rispetto delle indicazioni di comportamento sono fondamentali per il successo dell’intervento.Autori: Dr. Massimiliano Mosca e Dr. Silvio Caravelli, Ortopedia Bentivoglio, Istituto Ortopedico RizzoliScheda revisionata il: 28 maggio 2025.

DefinizioneFattori di rischioDiagnosiTrattamentoMedicina rigenerativa applicata alla pseudoartrosiAmbulatorio di Medicina rigenerativa al RizzoliDefinizioneSi definisce pseudoartrosi la mancata consolidazione di una frattura a distanza di circa 6 mesi dall’evento traumatico. È una complicazione tardiva determinata dall’interruzione dei normali processi di guarigione della frattura.Con i moderni metodi di trattamento la maggior parte delle fratture guarisce senza problemi anche se in alcuni distretti tale complicazione è più frequente. Per poter guarire una frattura necessita di una buona stabilità e di un adeguato apporto di sangue. I frammenti della frattura devono rimanere ben affrontati per tutto il tempo necessario per la guarigione. A questo scopo può essere sufficiente l’applicazione di un apparecchio gessato quando la frattura è composta, oppure può rendersi necessario un intervento chirurgico, per ridurre manualmente la frattura e stabilizzarla con placche e viti o chiodi endomidollari. E’ inoltre necessario un buon apporto ematico a livello del focolaio di frattura. Infatti tramite il sangue sono trasportati tutti i componenti necessari come l'ossigeno, cellule deputate alla produzione di nuovo tessuto, e i fattori di crescita.  torna all'inizioFattori di rischioTutte le condizioni che influenzano negativamente la vascolarizzazione del focolaio di frattura predispongono alla pseudoartrosi. Tra queste le principali sono:fumo;età avanzata;anemia;diabete;l’assunzione di analgesici, compresi i FANS, ed in particolar modo di corticosteroidi possono favorire lo sviluppo di una pseudoartrosi. Il medico ed il paziente devono sempre discutere i rischi ed i vantaggi derivanti dall'utilizzo di questi farmaci durante la guarigione della frattura;infezione.Un osso fratturato ha anche bisogno di una nutrizione adeguata per guarire: proteine, calcio, vitamina C e vitamina D sono assolutamente necessarie per la guarigione di una frattura e quindi una dieta attenta è il modo migliore per assicurare un apporto nutrizionale adeguato. Le pseudoartrosi sono più frequenti nei distretti in cui la vascolarizzazione ossea è più precaria oppure - se il trauma è tale da compromettere la vascolarizzazione dei frammenti - possono manifestarsi anche in un distretto ben irrorato: alcune ossa tipo quelle dei piedi, infatti, hanno una buona stabilità intrinseca ed un ottimo apporto di sangue e sono in grado di guarire con un trattamento minimo. Altre ossa, come il femore prossimale e le piccole ossa del polso (ad ex. lo scafoide), sono dotate di un circolo piuttosto precario: l'afflusso di sangue può essere facilmente interrotto in caso di frattura.Alcune ossa, come la tibia, hanno un apporto discreto di sangue, ma sono ricoperte da un esiguo spessore di tessuti molli che può facilmente essere danneggiato in caso di traumi gravi. Il trauma può compromettere sia la vascolarizzazione interna del midollo osseo (vasi endostali) sia quella esterna (periostale) proveniente in gran parte con rami perforanti dai muscoli sovrastanti. Alcune fratture non guariscono anche quando il trattamento, chirurgico o non, risulta appropriato, dimostrando che non ancora tutti i meccanismi fisiologici che portano alla pseudoartrosi sono conosciuti. torna all'inizio  DiagnosiI pazienti affetti da pseudoartrosi lamentano persistenza del dolore dopo lungo tempo dall’evento truaumatico. Questo dolore può essere costante, o può essere avvertito solo con il carico o il movimento. Di solito le radiografie nelle opportune proiezioni sono sufficienti per fare la diagnosi di pseudoartrosi. In alcuni casi possono essere eseguite la tomografia computerizzata e risonanza magnetica, anche per pianificare interventi particolarmente complessi.Gli esami di laboratorio possono essere utilizzati per scoprire eventuali fattori che favoriscono la pseudoartrosi. Vanno indagate le patologie correlate con lo sviluppo della pseudoartrosi come le infezioni, o altre condizioni mediche come l'anemia o il diabete. TrattamentoIl trattamento della pseudoartrosi può prevedere trattamenti non chirurgici, trattamenti chirurgici o l’associazione di entrambi.Trattamento non chirurgicoI mezzi fisici sono un trattamento frequentemente utilizzato nelle pseudoartrosi. Quelli che si sono dimostrati maggiormente efficaci sono i campi elettromagnetici pulsati (CEMP) e le onde d’urto. Entrambi i metodi necessitano di apparecchiature che vengono applicate sulla superficie cutanea.Trattamento chirurgicoL'intervento chirurgico è necessario quando i metodi non chirurgici falliscono o quando il quadro clinico-radiografico è tale da necessitare sin da subito un intervento. Esistono diverse tecniche chirurgiche che possono essere utilizzate da sole o in combinazione. E’ da tempo accertato che un buon affronto dei capi ossei di frattura ed ad una buona stabilità sono elementi imprescindibili per la guarigione. Questo avviene attraverso procedure di riduzione ed osteosintesi:fissazione interna - la sintesi interna stabilizza una pseudoartrosi utilizzando mezzi di sintesi come placca e viti, oppure chiodi endomidollari;fissazione esterna - la fissazione esterna stabilizza i capi di frattura ancorandosi sull’osso sano, senza apporre corpi estranei nel focolaio di pseudoartrosi. Questo tipo di fissazione è di fondamentale importanza nelle pseudoartrosi infette, essendo la presenza di corpi metallici il primo ostacolo alla guarigione dell’infezione. All’osteosintesi può essere necessario associare l’utilizzo di innesti ossei o analoghi.Innesti ossei autologhi – Sono prelevati dal paziente stesso in un sito donatore come per esempio le creste iliache. Hanno diverse proprietà tra cui la osteoconduttività e l’osteoinduttività. Un innesto osseo fornisce una impalcatura in cui di nuovo tessuto osseo può crescere, ed inoltre questi tipi di innesti forniscono cellule ossee fresche e fattori di crescita che stimolano la rigenerazione ossea. Nonostante le ottime qualità, questi tipi di innesto hanno diversi svantaggi, tra cui la disponibilità limitata e la morbidità a livello del sito donatore. In particolare risulta difficile ottenere una quantità sufficiente di innesto osseo quando le perdite di sostanza sono ingenti.Innesti ossei omologhi – si utilizza osso proveniente da donatore vivo (teste di femore) o cadavere. Il principale vantaggio è di non richiedere un prelievo dal paziente, limitando quindi le incisioni e il dolore postoperatorio. Anch’esso funge da impalcatura per la formazione di nuovo tessuto osseo (proprietà osteoconduttiva) ma non contiene cellule vive e di conseguenza deve essere sostitutito dal nuovo osso del paziente (non possiede proprietà osteoinduttiva). Anche se esiste un rischio teorico di trasmissione di malattie infettive, grazie all’accurata selezione dei donatori e alla lavorazione degli innesti il rischio è ridotto al minimo.Sostituti ossei – sono materiali di sintesi che hanno una composizione molto simile a quella dell’osso umano. Hanno proprietà osteoconduttive e non osteoinduttive come l’osso omologo. Hanno come svantaggio gli elevati costi, proprietà meccaniche inferiori a quelle dell’osso e tempi di integrazione più lunghi. torna all'inizioMedicina rigenerativa applicata alla pseudoartrosiNegli ultimi anni l’ingegneria tissutale ha rapidamente proposto metodiche in grado di offrire la possibilità di riparare e rigenerare tessuti ed organi specifici, integrando discipline diverse, dalla chimica, alla fisica, alla biologia. Nella pratica del chirurgo ortopedico si sono recentemente presentate stimolanti opzioni terapeutiche che derivano dalla conoscenza sempre più approfondita dei meccanismi di riparazione tessutale.Utilizziamo cellule midollari concentrate ottenute mediante aspirazione midollare dalla cresta iliaca. L’aspirato midollare rappresenta una fonte di cellule progenitrici, osteoblasti e cellule mesenchimali dotate di potenzialità osteogenetiche ed osteoinduttive. L’applicazione combinata di specifici fattori di crescita in grado di indirizzare le cellule stromali in senso osteoblastico aumenta la capacità di formare tessuto osseo.Per aumentare la concentrazione locale di fattori di crescita utilizziamo il gel piastrinico (Platelet Rich Fibrin - PRF). Il gel di piastrine è un concentrato autologo di piastrine umane (ricche di fattori di crescita all’interno degli α-granuli in esse contenuti) in un piccolo volume di plasma. In quanto tale, il gel piastrinico contiene inoltre fibrinogeno, fibronectina e vitronectina, molecole plasmatiche dotate anche di proprietà osteoconduttive. L’attivazione piastrinica implica il rilascio dagli alfa-granuli di fattori di crescita utili ai processi di riparazione: PDGFs (platelet-derived growth factors), sono potenti regolatori della migrazione, proliferazione e sopravvivenza delle cellule mesenchimali; TGF-β (transforming growth factor beta), costituisce il più potente agente fibrogenico tra le citochine; IGF I e II (insulin-like growth factor) regolatori positivi della proliferazione e differenziazione di molti tipi cellulari.Caso clinicoIn casi selezionati esiste la possibilità di iniettare per via percutanea cellule stromali autologhe concentrate e fattori di crescita nel focolaio di pseudoartrosi per stimolare i processi rigenerativi. Questo procedimento risulta indicato quando la frattura è intrinsecamente stabile ma l’attività osteogenetica risulta scarsa come da insufficiente apporto vascolare.Sono in fase di affinamento le tecniche per la coltivazione e l’espansione delle cellule staminali in laboratorio.Un'ulteriore possibilità terapeutica è data dall’utilizzo del perone vascolarizzato. Tale procedura, utilizzata anche nella chirurgia oncologica, è indicata nelle gravi perdite di sostanza ossea e consente la ricostruzione intercalare di un notevole segmento con tessuto osseo autologo e vascolarizzato da un proprio peduncolo vascolare. A tale procedura si può associare l’impiego di innesti ossei omologhi di banca.torna all'inizioAmbulatorio di Medicina rigenerativa al RizzoliPresso l’Istituto Ortopedico Rizzoli è attivo un Ambulatorio di Medicina rigenerativa (responsabile Dr. Dante Dallari) che tratta l’osteonecrosi della testa del femore e di altri distretti (omero, ginocchio, caviglia), unitamente alle patologie dell’anca senza indicazioni protesiche (artroscopia dell’anca, osteotomia, ricostruzioni articolari) e le pseudoartrosi delle ossa lunghe. Autore: Dr. Dante Dallari, direttore della struttura complessa Chirurgia Ortopedica Ricostruttiva Tecniche Innovative - Banca del Tessuto Muscoloscheletrico, Istituto Ortopedico Rizzoli.Scheda revisionata il: 9 maggio 2018.

La pseudoartrosi congenita di tibia (CTP) La pseudoartrosi congenita di tibia (CTP) è una rara malattia congenita caratterizzata da deformità anterolaterale e da un accorciamento della gamba che si manifesta con una frattura spontanea che non riesce a consolidare. La sua eziologia rimane sconosciuta, spesso e' associata (circa 50%) alla neurofibromatosi tipo 1 (NF1) dove è stata osservata un'alterazione del gene che codifica la neurofibrina) negli altri casi sono state ipotizzate varie teorie come traumi intrauterini, fratture da parto, disordini metabolici sistemici, anomalie vascolari, nessuna delle ipotesi confermata. Sono numerose le classificazioni delle pseudoartrosi congenite di tibia (CTP) e le più note ed usate sono quella di Andersen, Boyd e Crawford che si basato sull'aspetto radiografico della lesione al momento della diagnosi sulla presenza o meno del coinvolgimento del perone. Radiograficamente si individuano 4 forme: displasica, cistica, sclerotica e fratturata (o franca). Nessuna delle precedenti classificazioni ha un significato prognostico o fornisce una guida per la gestione della lesione. L'unico sistema classificativo che incide sul tipo di  trattamento è quello di Johnston  che identifica 2 gruppi: 1) senza frattura della tibia all'esordio ed il 2) con frattura della tibia all'esordio di cui precoce (prima dei 4 anni) e frattura tardiva (dopo i 4 anni). Trattamento 1 gruppo trattamento  conservativo mediante tutorizzazione ed osservazione: un tutore ortopedico di protezione alla gamba  accompagnato da calzatura di rivestimento viene cambiato periodicamente durante la crescita del paziente e consente di preservare dalla frattura. 2 gruppo trattamento chirurgico: stabilizzazione. Il trattamento chirurgico è condizionato dall'età del paziente: l' obiettivo rimane sempre quello di ottenere la stabilizzazione della lesione e successivamente la consolidazione minimizzando le deformità (deformità dell'asse del segmento e accorciamento). Il trattamento chirurgico si avvale di due tecniche. 1) L'inchiodamento endomidollare (chiodi di Rush o Kirschner o telescopici) dopo accurata pulizia chirurgica dei monconi di pseudoartrosi e del periostio limitrofo, viene aperto il canale midolalre mediante perforatori per garantire adeguato apporto ematico sui monconi quindi si ottiene la stabilizzazione della lesione con un infibulo endomidollare di lunghezza e calibro adeguato alle dimensioni della tibia per favorire la consolidazione si aggiungono adiuvanti biologici come innesti ossei prelevati dalla stessa cresta iliaca del paziente e/o concentrato di mesenchimali prelevato dalla cresta iliaca (MSC); nel caso dei chiodi di Rush o Kirschner l'infibulo è inserito dal basso attraverso il calcagno, attraversa l'articolazione tibio-tarsica per dare sufficiente stabilità, e consente di posizionare il  piede in leggera supinazione per  prevenire la deformità in valgo pronazione tipica della patologia. Tali chiodi richiedono la sostituzione periodica ( 2-3 anni) per crescita del paziente. Quando le condizioni  lo consentono si possono utilizzare chiodi telescopici che hanno il vantaggio di ridurre l'accorciamento definitivo della tibia a fine crescita e di essere sostituiti meno frequentemente, perché consentono di allungarsi  (entro certi limiti) durante la crescita in lunghezza della tibia del paziente. 2) Secondo tipo di fissazione si ottiene mediante uso di fissatore esterno (Ilizarov o moderni esapodali), in genere utilizzato nei pazienti più grandi, come  intervento definitivo  per correggere le deformità residue e l'accorciamento dell'arto oppure per trattare la pseudoartrosi e contemporaneamente recuperare l'accorciamento associato o meno ad adiuvanti biologici. Autori: Dott.sa M. Magnani, Dott. G.L. Di Gennaro, Dott. G. Gallone, struttura complessa Ortopedia e Traumatologia Pediatrica, Istituto Ortopedico Rizzoli   Scheda informativa revisionata il: 9 settembre 2021.

GeneralitàLa rizoartrosi è una forma di artrosi che colpisce l'articolazione alla base del pollice, chiamata trapezio-metacarpica. Può essere causata dall'invecchiamento, dallo stress ripetitivo sull'articolazione, da deformità congenite, instabilità, anomalie muscolari o traumi e infiammazioni passate. Questa condizione può portare a perdita di funzionalità del pollice e a deformità visibili.La rizoartrosi rappresenta il 10% delle deformità legate all'artrosi e può manifestarsi isolatamente o insieme all'artrosi delle articolazioni delle dita. È più comune nelle donne di età compresa tra i 40 e i 70 anni.SintomiIl sintomo principale della rizoartrosi è il dolore alla base del pollice, che può irradiarsi lungo il dorso del pollice. Nelle fasi iniziali, il dolore si manifesta durante movimenti specifici come girare una chiave o aprire un barattolo. Con il tempo, il dolore può diventare costante e più intenso, limitando le attività quotidiane. Negli stadi avanzati, l'articolazione può anchilosarsi (bloccarsi), riducendo il dolore ma limitando ulteriormente il movimento del pollice. La base del metacarpo può diventare ipertrofica e irregolare.DiagnosiLa diagnosi di rizoartrosi inizia con una valutazione clinica, confermata poi da esami strumentali (radiografie). Clinicamente si possono rilevare prominenze alla base del pollice e iperestensione dell'articolazione metacarpo-falangea. Test specifici come il grind test e il test di sublussazione possono evocare dolore e rumori articolari caratteristici.TrattamentoTrattamento ConservativoNelle fasi iniziali, il trattamento conservativo può includere l'uso di tutori durante la notte e durante attività che richiedono sforzo manuale. Nei periodi di infiammazione acuta, possono essere utili antinfiammatori topici, laserterapia e infiltrazioni intrarticolari con cortisonici o acido ialuronico.Trattamento ChirurgicoSe il trattamento conservativo non è efficace o se il deficit è severo, si può ricorrere alla chirurgia. Le principali opzioni chirurgiche sono:(1) Artrodesi Trapezio-Metacarpale: Fusione del trapezio con il primo metacarpo per stabilizzare l'articolazione, mantenendo la forza di presa, ma limitando il movimento.(2) Trapeziectomia con Artroplastica di sospensione: Rimozione del trapezio e ricostruzione dell'articolazione usando una parte dell’abduttore lungo del pollice. Questo intervento mantiene una buona funzione articolare ma riduce la forza. Dopo l'intervento, è necessario indossare un’immobilizzazione per 30 giorni e successivamente eseguire ciclo di fisioterapia. La completa ripresa dell’attività con miglioramento funzionale si avrà circa a 12 settimane dall’intervento.(3) Sostituzione Protesica: L'artroplastica con protesi a doppia mobilità permette un più rapido recupero della motilità e della forza e della regressione del dolore rispetto alle tecniche descritte precedentemente. Anche in questo caso, è necessario indossare bendaggio per la prima settimana post-intervento ed evitare sforzi e carichi per i primi 30gg.  

Che cos'é il sarcoma di Ewing? Il sarcoma di Ewing è una rara neoplasia maligna composta da cellule rotonde indifferenziate. È sempre considerato un tumore ad alto grado di malignità. Deve il suo nome al dott. James Ewing, che ha descritto questa neoplasia per la prima volta nel 1921. È un tumore a partenza prevalentemente ossea, ma può originare anche dai tessuti molli. A livello osseo le sedi più frequenti sono le ossa lunghe (femore e tibia) e la pelvi. È caratterizzato dalla presenza di traslocazioni cromosomiche. La più comune (85% dei casi circa) è la t(11;22)(q24;q12), che si traduce nel trascritto di fusione EWSR1-FLI1. La determinazione di tali traslocazioni permette di confermare la diagnosi istologica ed è pertanto utile nel distinguere il sarcoma di Ewing da altre neoplasie a cellule rotonde. Chi può ammalarsi di questa malattia? Colpisce soprattutto bambini e giovani adulti, con una età mediana alla diagnosi di 15 anni, ma può interessare anche la popolazione adulta. È il secondo tumore maligno dell’osso più frequente nei pazienti pediatrici e giovani adulti, ma rimane comunque una neoplasia rara. In Italia il numero di nuovi casi/anno, stimato con interessamento scheletrico è di circa 60. Vi è una prevalenza per il sesso maschile. Ad oggi non sono note cause certe correlate con lo sviluppo di questa malattia. Come si manifesta? I disturbi sono correlati con la sede di insorgenza e le dimensioni della malattia. Il sintomo più precoce è la comparsa del dolore, associato spesso a tumefazione della zona malata. Talvolta il dolore può essere accompagnato da sintomi sistemici quali la febbre. Nel 20-25% dei pazienti sono presenti localizzazioni secondarie di malattia al momento della diagnosi. Le sedi più frequenti di metastasi sono il polmone e le ossa. Quali sono gli esami diagnostici? La diagnosi di sarcoma di Ewing si basa sull’analisi di un campione della massa tumorale prelevato tramite biopsia. Data la rarità di questa malattia è raccomandato che la diagnosi sia confermata da patologi esperti nei sarcomi. Una volta ottenuta la diagnosi vengono predisposti gli esami di stadiazione, ossia per verificare la diffusione di malattia sia a livello locale (dimensioni, estensione intraossea od extra ossea) che a distanza (presenza o assenza di metastasi). Tali esami comprendono la risonanza magnetica nucleare (RM), la tomografia computerizzata (TC) e la tomografia a emissione di positroni (PET). Come si cura? La prognosi del sarcoma di Ewing è nettamente cambiata con l’impiego di approcci terapeutici multimodali che integrano diversi trattamenti, tra cui la chirurgia, la chemioterapia e la radioterapia. Per la rarità di questa malattia e la complessità della terapia, le cure dovrebbero essere eseguite in centri altamente specializzati, che offrano percorsi di cura multidisciplinari dedicati. In questi centri il percorso terapeutico viene proposto all’interno di studi clinici collaborativi o con protocolli di trattamento stabiliti. Il trattamento dei pazienti adulti segue gli stessi principi dei pazienti pediatrici. La tolleranza alle cure che ci si può attendere è sostanzialmente la stessa fino ai 40 anni di età circa ed i protocolli di chemioterapia sono uguali a quelli pediatrici. Per pazienti di età più avanzata possono essere necessarie modifiche personalizzate dei programmi di chemioterapia. a) Chemioterapia La chemioterapia ha significativamente modificato la prognosi del sarcoma di Ewing, con elevate percentuali di guarigione nelle forme prive di evidenti metastasi all’esordio. Solitamente il trattamento locale (chirurgico e/o radioterapico) viene fatto precedere da un trattamento di chemioterapia, detta di induzione o primaria. Questo approccio ha diversi vantaggi, tra cui la riduzione delle dimensioni della neoplasia per facilitare l’intervento chirurgico e la valutazione della sensibilità ai chemioterapici utilizzati. In questo modo, il successivo trattamento di chemioterapia può essere modulato in base alla qualità della risposta alla chemioterapia primaria. Il trattamento di chemioterapia nel suo complesso può coprire un arco di 10-12 mesi. Vengono somministrate diverse combinazioni di farmaci, quelli di dimostrata efficacia e largamente utilizzati sono: adriamicina, ifosfamide, ciclofosfamide, etoposide, vincristina e dactinomicina. Il sarcoma di Ewing è uno dei pochi tumori solidi in cui il trattamento di chemioterapia ad alte dosi con successiva reinfusione di cellule staminali eritropoietiche autologhe può avere un ruolo. In pazienti con malattia localizzata con scarsa risposta alla chemioterapia pre-operatoria, un trattamento di chemioterapia ad alte dosi con farmaci alchilanti è stato correlato ad un significativo miglioramento della prognosi. In considerazione della giovane età della maggioranza dei pazienti trattati e dell’elevato rischio di infertilità correlato alla chemioterapia, in particolare quella ad alte dosi, prima dell’inizio delle cure vengono fornite informazioni sui provvedimenti al momento disponibili per la preservazione della fertilità. b) Chirurgia Il momento più opportuno per l’intervento chirurgico viene deciso a livello multidisciplinare in base alle caratteristiche della malattia ed alla tolleranza e risposta ai trattamenti. È essenziale che la rimozione della neoplasia sia completa ed ampia. In caso di lesioni ossee vengono utilizzate tecniche di ricostruzione in modo da preservare il più possibile la funzionalità dell’arto. c) Radioterapia Il sarcoma di Ewing è una neoplasia considerata altamente sensibile alla radioterapia; questa può essere utilizzata come trattamento definitivo nei casi in cui una chirurgia ampia non sia possibile od accettabile. In alcuni casi viene deciso di eseguire un trattamento di radioterapia pre-operatorio al fine di ridurre maggiormente il volume tumorale. Un trattamento post-operatorio può essere proposto in base alla valutazione di alcuni fattori di rischio quali la sede, la risposta alla chemioterapia primaria, i margini di escissione chirurgica, le dimensioni della lesione. La radioterapia viene solitamente effettuata tramite i fotoni con tecniche conformazionali. Si utilizzano fasci di radiazioni di diverse intensità mirati al tumore da più angolazioni che permettono di dare alte dosi a livello del tumore e di ridurre gli effetti sui tessuti circostanti. In casi selezionati, possono essere utilizzati i protoni, una tecnica che permette un maggior risparmio dei tessuti sani circostanti. Un tipo particolare di radioterapia è la irradiazione totale dei polmoni (whole-lung irradiation), che può essere indicata come trattamento di consolidamento nei pazienti con metastasi polmonari all’esordio che abbiano ottenuto una remissione completa. Come viene trattata la malattia metastatica all’esordio? I pazienti con metastasi alla diagnosi sono trattati con lo stesso approccio dei pazienti con malattia localizzata. Viene effettuato un trattamento chemioterapico associato a chirurgia e/o radioterapia della lesione primitiva e di quelle metastatiche. I farmaci utilizzati sono gli stessi usati per le forme localizzate. Molti gruppi hanno utilizzato trattamenti di chemioterapia di consolidamento con regimi ad alte dosi per migliorare i risultati in questi pazienti, ma il beneficio sembra meno evidente rispetto alla malattia localizzata. Quali opzioni terapeutiche ci sono se la malattia si ripresenta? In caso di ripresa di malattia o di progressione durante il trattamento viene definito un nuovo programma di cura, che può includere la chirurgia, la radioterapia e la chemioterapia. Le scelte terapeutiche dipendono dalla sede di ripresa di malattia e dal tempo trascorso dal termine delle cure, che rimane il fattore prognostico più importante. In particolari sottogruppi di pazienti con lungo intervallo libero da malattia e metastatizzazione polmonare con numero limitato di lesioni può essere preso in considerazione il solo trattamento chirurgico. Non esistono trattamenti di chemioterapia standard in caso di ripresa di malattia. Vengono utilizzati diversi agenti (ciclofosfamide, ifosfamide, etoposide, topotecano, irinotecano e temozolomide, alte dosi di ifosfamide, carboplatino) da soli o in combinazione. Il trattamento può essere proposto all’interno di studi clinici, che vengono disegnati per meglio definire il ruolo dei chemioterapici già in uso o per valutare l’efficacia di nuovi farmaci (terapia biologica). In pazienti selezionati con un lungo intervallo libero di malattia alla ricaduta che abbiano poi ottenuto una remissione completa è stato proposto il trattamento di chemioterapia ad alte dosi come consolidamento, il cui impiego rimane controverso. Sono necessari dei controlli dopo il termine delle cure? Dopo il termine del trattamento sono previsti dei controlli periodici, per la diagnosi precoce di una eventuale ripresa di malattia (locale o a distanza) e per il monitoraggio di eventuali tossicità tardive correlate alle cure effettuate. I dati a disposizione non sono sufficienti per definire programmi universalmente condivisi. Poiché le riprese di malattia a distanza interessano più frequentemente i polmoni vengono raccomandati controlli con TC del torace senza mezzo di contrasto, ogni 3 mesi nel primo anno dal termine della chemioterapia, ogni 4 mesi nel secondo e terzo anno e successivamente ogni 6 mesi. Associati ai controlli del torace vengono effettuati controlli radiologici della sede di insorgenza di malattia con frequenza simile, salvo particolari necessità dovute al tipo di ricostruzione ossea impiegata. L’uso della PET viene consigliata come controllo annuale nei primi 2-3 anni. Un esame di laboratorio che viene eseguito ad ogni controllo è il dosaggio dell’LDH, che può mostrare elevati livelli sierici in caso di ricaduta. Tra le possibili sequele dei trattamenti eseguiti, vengono monitorare le patologie ematologiche (sindrome mielodisplastica/leucemia) e le alterazioni della funzionalità cardiaca e renale con esami ematochimici ed ecocardiogramma periodici. Possono essere aggiunti anche esami specifici per valutare deficit gonadici o di fertilità. Il monitoraggio delle tossicità tardive è particolarmente importante per chi è stato trattato in età pediatrica e dovrebbe estendersi anche oltre i 10 anni dal termine delle cure.   Autori: Gruppo oncologico - Istituto Ortopedico Rizzoli. Data ultima  revisione: 07/03/2022

Cosa sono i sarcomi dei tessuti molli? I sarcomi dei tessuti molli (STM) sono un gruppo eterogeneo di neoplasie rare che possono insorgere in qualsiasi distretto anatomico. I più comuni distretti sono i tessuti molli degli arti e meno frequentemente il retroperitoneo. Insorgono nei muscoli, tendini, sinovie, tessuto adiposo e tessuti connettivi in genere. I STM rappresentano l'1% di tutti i tumori dei pazienti adulti con incidenza di 4-5 ogni 100.000 persone/anno. I STM sono molto spesso benigni (il rapporto tra STM benigni e maligni è pari a 300 a 1). I STM possono insorgere in tessuti differenti del tessuto connettivo come per esempio: il tessuto adiposo il tessuto muscolare striato il tessuto muscolare liscio il tessuto delle guaine nervose periferiche il tessuto perivascolare i vasi sanguigni per alcuni istotipi la cellula di origine non è ben definita come per i sarcomi pleomorfi indifferenziati, sarcoma sinoviale, sarcoma alveolare, sarcoma a cellule chiare, condrosarcoma mixoide extracheletrico. Chi può ammalarsi di questa malattia? I STM possono insorgere anche in età pediatrica. In età fra 0-19 anni i STM maligni sono 1,2/100.000. Alcuni istotipi sono più frequenti in età pediatrica come il rabdomiosarcoma (36%), il fibrosarcoma, il sarcoma di Ewing dei tessuti molli e il tumore desmoplastico a piccole cellule rotonde. I STM rappresentano il 6-8% di tutte le neoplasie pediatriche. Quali sono i fattori di rischio per l’insorgenza dei STM? Predispongono allo sviluppo di STS alcune rare sindromi familiari che causano mutazioni genetiche come la sindrome di LI-Fraumeni, Poliposi adenomatosa familiare (FAP), sindrome di Werner, Sclerosi tuberosa, Retinoblastoma, Neurofibromatosi. Anche una precedente esposizione a Radioterapia (RT) (es. per carcinoma mammario o linfomi) può predisporre a maggior incidenza di STM nella regione irradiata. Che sintomi possono causare i STM? Il primo sintomo di solito è la comparsa di un nodulo in qualche parte del corpo, non dolente. I STM possono accrescere in tempi variabili da settimane e talvolta più raramente in anni. I STM dell’addome possono essere più difficili da diagnosticare per la sede profonda. Talvolta la comparsa di un STM può essere accompagnata da dolore. Quali sono gli esami diagnostici? In presenza di una neoformazione superficiale dei tessuti molli di circa 5 cm (o maggiori), o una massa profonda di qualsiasi dimensione è indicata una ecografia come primo esame e nel sospetto di una neoplasia maligna si esegue la tomografia computerizzata (TC),  o la risonanza magnetica nucleare (RM) con mezzo di contrasto. La diagnosi definitiva è istologica su biopsia. La biopsia con ago tranciante sotto controllo ecografico, o TC, o eventualmente biopsia incisionale se la prima è inadeguata.  L’ esame citologico con ago sottile è sconsigliato per la diagnosi di STM primitivi. La tecnica bioptica (con ago tranciante o chirurgica incisionale) deve tener conto dei principi di chirurgia oncologica e deve essere preferibilmente eseguita presso il Centro presso il quale verrà eseguito l’intervento chirurgico. A causa della rarità di questi tumori e della grande varietà di istotipi (esistono almeno 80 sottotipi istologici di STM fra benigni e maligni, si pongono frequentemente problemi di diagnosi differenziale. Attualmente i patologi possono avvalersi anche di metodi diagnostici ausiliari (come, ad esempio, l'immunoistochimica e nuovi approcci di biologia molecolare) per una più accurata diagnosi differenziale di queste neoplasie. Il grado di malignità fa riferimento alla classificazione della French Federation of Cancer Centers FNCLCC (grado 1: basso grado; grado 2: grado intermedio; grado 3: alto grado) L’esame istologico di un STM dovrebbe essere verificato in Servizi di Anatomia Patologica dotati di sufficiente esperienza nell’ambito dei sarcomi, o almeno è raccomandata una revisione patologica in centri di riferimento per il trattamento dei sarcomi. Una volta ottenuta la diagnosi vengono predisposti gli esami di stadiazione, ossia per verificare la diffusione di malattia sia a livello locale (dimensioni, estensione intraossea od extra ossea) che a distanza (presenza o assenza di metastasi). La stadiazione di un STM maligno deve essere fatta per escludere altre localizzazioni con tomografia computerizzata (TC) del torace, TC dell’addome e TC o risonanza magnetica nucleare (RM) della sede primitiva del STM. Una RM total body può essere un’alternativa. La PET Total Body non è un esame standard ma puo essere indicato in casi selezionati. Una RM dell’encefalo è indicata alla stadiazione in Sarcoma Alveolare, Sarcoma a cellule chiare e angiosarcoma. Come si curano i STM? La strategia terapeutica viene decisa dal Team multidisciplinare (oncologi, chirurghi ortopedici, radioterapisti, radiologi, anatomopatologi, psiconcologi, fisiatri) che prende in carico il paziente. Il trattamento principale dei STM localizzati è la chirurgia, eventualmente associata   a radioterapia e chemioterapia. La chirurgia di STM maligni deve essere eseguita in centri specializzati con esperienza in sarcomi. La chirurgia deve essere sempre eseguita in modo adeguato e radicale, in modo da non lasciare cellule del tumore nel paziente, in quanto la radioterapia non può sostituire una chirurgia inadeguata. In caso di chirurgia inadeguata (margini intralesionali, o marginali in un intervento non pianificato per rimuovere un STM), dovrebbe essere presa in considerazione una riescissione della ferita chirurgica presso un centro con esperienza in chirurgia dei sarcomi. I sarcomi retroperitoneali sono trattati con chirurgia ove possibile. La Radioterapia preoperatoria è riservata ai casi di liposarcoma ben differenziato o grado intermedio, nessuna efficacia è stata notata con altri istotipi. La Radioterapia pre o postoperatoria è consigliata in STM ad alto grado o grado intermedio, profondi e con diametro maggiore di 5 cm. La scelta del momento in cui eseguire la RT (preoperatoria o postoperatoria) avviene su indicazioni del team multidisciplinare. La radioterapia preoperatoria è consigliata particolarmente nei casi in cui alla diagnosi non sia possibile eseguire un intervento chirurgico conservativo. Le dosi consigliate per la RT preoperatoria sono 50 Gy.   La chemioterapia viene proposta nel caso di STM degli arti o del tronco con alta malignità del grading e/o con un diametro maggiore di 5 cm. La finalità della chemioterapia è quella di ridurre il rischio di ricadute di malattia a distanza (metastasi) a lungo termine. Vari studi prospettici hanno evidenziato un vantaggio del trattamento chemioterapico nel ritardare eventuale comparsa di metastasi nei casi di STM ad alto rischio (diametro maggiore di 5cm, alto grado), ma non un vantaggio sulla sopravvivenza. Pertanto la scelta della chemioterapia va discussa caso per caso  colpaziente, considerando i fattori prognostici malattia e la chemiosensibilità dell’istotipo.   Sono consigliati 3 cicli di chemioterapia con antracicline e Ifosfamide che possono essere eseguiti preferibilmente prima dell’intervento chirurgico e associati a RT pre o postoperatoria. La chemioterapia locoregionale associata a ipertermia è un approccio terapeutico per i STM localmente avanzati e viene eseguito in centri specializzati. L’ipertermia associata alla chemioterapia sistemica è stata utilizzata in uno studio con beneficio sulla sopravvivenza. Nei sarcomi retroperitoneali non e’ stato dimostrato un vantaggio della chemioterapia neo o adiuvante. In presenza di malattia metastatica alla diagnosi la chemioterapia resta il cardine del trattamento. La chirurgia delle metastasi, qualora la malattia sia completamente bonificabile con la chirurgia, è sempre auspicabile. I farmaci utilizzati in prima linea nella malattia metastatica sono sempre antracicline e Ifosfamide. Alla progressione si utilizza chemioterapia di seconda linea (con altri farmaci) che può essere scelta a seconda della diversa sensibilità dei diversi istotipi. In caso di comparsa di metastasi dopo un trattamento per STM localizzato, è sempre preferibile la chirurgia, se fattibile. I polmoni sono l’organo piu interessato da metastasi nei STM.  Dopo la metastasectomia, o asportazione di recidiva locale in assenza di malattia evidenziabile radiologicamente,  non e’ indicata chemioterapia se già eseguita in neoadiuvante (preoperatoria) o adiuvante (postoperatoria) al momento del trattamento del tumore primitivo. In caso di malattia inoperabile la chemioterapia è il trattamento indicato, utilizzando trabectedina (specialmente per istotipi particolarmente sensibili ai farmaci, come i liposarcomi ed i leiomiosarcomi), gemcitabina, gemcitabina e taxotere, dacarbazina, eribulina nel liposarcoma e leiomiosarcoma,  possono essere anche utilizzati agenti bersaglio (target therapy) come il pazopanib escluso per i liposarcomi, ifosfamide in infusione continua sono alcuni dei chemioterapici piu  utilizzati nel trattamento dei sarcomi alla ricaduta di malattia. Sono in corso studi per valutare l’efficacia dell’immunoterapia nei STM ma al momento non ci sono ancora trattamenti immunoterapici standardizzati di sicura efficacia. Come si controlla un STM dopo la cura? Quale è il follow-up? Il follow-up dei sarcomi dei tessuti molli dell'adulto ha come obiettivo quello di evidenziare precocemente la recidiva locale e le metastasi a distanza. Sede, grado istologico, tipo di trattamento locale condizionano il follow up. I primi 2-3 anni sono quelli dove e’ piu frequente la ricaduta dei sarcomi ad alto grado. Le forme ad alto grado richiedono controlli clinici regolari con esami radiologici del torace (TC torace, o Rx torace) ogni 3-4 mesi per i primi 3 anni, poi ogni 6 mesi fino al 5 anno, infine annualmente Per il follow-up locale del STM primitivo, è utilizzata l’ecografia, o la risonanza magnetica (RM), anche in funzione della sede di malattia per escludere l’insorgenza di recidive locali. Altri esami (per esempio, la TC dell’addome, o l’ecografia addome, la RM encefalo, o la RM vertebrale) sono consigliati in base alla sede della neoplasia primitiva o all’istotipo. torna all'inizio Autori: Gruppo oncologico - Istituto Ortopedico Rizzoli. Data ultima  revisione: 07/03/2022

Cos’è un sarcoma osseo primario? I sarcomi ossei primari sono poco frequenti e rappresentano circa lo 0,2% di tutti i tumori maligni diagnosticati annualmente. Un tumore osseo si dice “primario” quando le ossa costituiscono la prima sede di comparsa, e si distingue dalle metastasi ossee che sono masse formate da cellule di un tumore che si è sviluppato originariamente in un’altra sede, ma che ha acquisito la capacità di raggiungere e svilupparsi anche in altri distretti del corpo. Quali sono i sarcomi ossei più frequenti e quelli definiti “ultra-rari”? Le forme più frequenti di sarcomi ossei sono l’osteosarcoma, il sarcoma di Ewing ed il condrosarcoma, ma esistono numerose altre forme eccezionalmente rare. Queste forme, raggruppate come Tumori Ossei Ultra-Rari, comprendono secondo una recente classificazione 21 entità molto diverse tra loro (cfr. bibliografia, n.1) - vedi figura 1. In base alle loro caratteristiche istopatologiche, ovvero l’aspetto del tessuto tumorale osservato al microscopio, si dividono in sarcomi a cellule fusate, sarcomi a cellule rotonde e neoplasie vascolari. Inoltre, possono essere incluse nella classificazione anche entità rare che di solito insorgono nei tessuti molli come il sarcoma sinoviale, il mixofibrosarcoma ed il tumore della guaina del nervo periferico (cfr. bibliografia, n.2).  Ad oggi sono disponibili solo pochissimi studi di ricerca e trial clinici riguardo ai tumori ossei ultra-rari per cui generalmente il percorso terapeutico è discusso caso per caso. Come si manifestano questi tumori? Questi tumori possono avere un'ampia varietà di presentazioni cliniche e radiografiche. I sintomi più frequenti sono dolore e tumefazione che possono anche avere una evoluzione molto rapida. Come viene effettuata la diagnosi? La diagnosi viene effettuata tramite analisi morfologiche, immunoistochimiche (valutazione della presenza di alcuni marcatori sulle cellule del tumore tramite anticorpi) e molecolari (es. sequenziamento del DNA del tumore). La rarità di questa famiglia di neoplasie si traduce in una vera sfida per la diagnosi; si stima infatti che circa il 20% di tutti i sarcomi venga classificato erroneamente quando diagnosticato al di fuori dei centri di riferimento. Per questo motivo è importante che tutti i nuovi casi siano valutati da un gruppo multidisciplinare presso un unico centro specialistico per i sarcomi ossei, che riunisca le competenze di un radiologo, un patologo, un chirurgo ortopedico, un radioterapista ed un oncologo medico con esperienza nel trattamento dei tumori ossei. Come viene valutato lo stadio della malattia? La stadiazione della malattia ha lo scopo di valutare l'estensione locale del tumore vien fatta con la tomografia computerizzata (TC), o la risonanza magnetica nucleare (RM) con mezzo di contrasto del segmento osseo interessato, e la presenza di metastasi a distanza viene fatta con TC del torace, accompagnata dalla tomografia a emissione di positroni (PET-FDG), o scintigrafia ossea. In caso di sospette localizzazioni a distanza posso essere eseguiti ulteriori esami di diagnostica per immagini ed eventuali biopsie mirate. Qual è il trattamento di questi tumori? La strategia di trattamento per questo tipo di neoplasie è generalmente determinata su base individuale. In caso di malattia localizzata l’approccio terapeutico è stabilito da un gruppo multidisciplinare di professionisti che tiene conto delle caratteristiche del singolo tumore e del singolo paziente e può includere chirurgia, radioterapia e trattamenti di natura medica. Generalmente, i pazienti affetti da neoplasie a cellule fusate di alto grado vengono trattati con un regime chemioterapico simile ai pazienti con osteosarcoma, mentre i tumori indifferenziati a cellule rotonde rispondono solitamente a trattamenti utilizzati nel sarcoma di Ewing. Trattamenti limitati a radioterapia o chirurgia in pazienti con tumori classificabili nella famiglia dei sarcomi ossei ultra-rari si sono rivelati insoddisfacenti avendo mostrato una bassa percentuale di sopravvivenza. Per questo motivo oggi si tende a preferire un approccio terapeutico multimodale, ovvero basato sulla combinazione di diversi interventi non solo chirurgici. Sono necessari dei controlli dopo il termine della terapia? In considerazione di aggressività e alto rischio di recidiva dei sarcomi ultra-rari dell’osso, i controlli post-trattamento sono in genere eseguiti ogni 3 o 4 mesi. Le visite di controllo (o follow-up) prevedono una valutazione clinica, esami radiologici per escludere la ripresa di malattia, ed esami ematochimici o altri esami strumentali per valutare tossicità a lungo termine delle terapie. Bibliografia 1.    Stacchiotti, S. et al. Ultra-rare sarcomas: A consensus paper from the Connective Tissue Oncology Society community of experts on the incidence threshold and the list of entities. Cancer 2021, 127, 2934–2942, doi:10.1002/cncr.33618. 2.    Palmerini, E. et al. Palmerini, E.; Righi, A.; Staals, E.L. Rare primary malignant bone sarcomas. Cancers (Basel). 2020, 12, 1–14. Autori: Gruppo oncologico - Istituto Ortopedico Rizzoli. Data ultima  revisione: 07/03/2022

Cosa sono i sarcomi ultra-rari? I sarcomi colpiscono i cosiddetti tessuti molli dell'organismo come: muscoli, tessuti connettivi, vasi sanguigni e linfatici, nervi, legamenti e tessuto adiposo. L’incidenza globale dei sarcomi ultra-rari delle parti molli si aggira intorno ai 3-5 casi/100.000 persone/anno. Tuttavia, tra i sarcomi rari ce ne sono molti che sono eccezionalmente rari, definiti pertanto “ultra rari” (con incidenza di <1 per 1.000.000 di persone per anno). Dove e come si manifesta questa malattia? I sarcomi dei tessuti molli possono localizzarsi praticamente in tutti i distretti corporei. Nella maggior parte dei casi questi tumori si formano a livello degli arti o del tronco, più raramente interessano la testa, il collo, gli organi interni (tra cui l’utero) o internamente il tronco (principalmente il retroperitoneo, ovvero la parte posteriore della cavità addominale, ricca di tessuto adiposo e connettivo). Nel complesso esistono 56 differenti sarcomi dei tessuti molli ultra-rari (cfr. bibliografia, n.1). A che età si può manifestare questa malattia? Esistono alcune forme di sarcoma più comuni, tipiche dell'età pediatrica: il rabdomiosarcoma, per esempio, colpisce ogni anno 4-7 bambini su un milione (di età inferiore ai 15 anni). In generale si osservano tre picchi di incidenza: nell’infanzia, nell’età giovane adulta (18-30 anni) e tra gli anziani (oltre i 65 anni). Quali sono i sintomi? Come viene fatta la diagnosi? Dato il numero elevato di tumori ultra-rari delle parti molli non c’è un sintomo univoco per tutti, ma ognuno ha delle caratteristiche specifiche. Data la rarità di questi tumori la diagnosi è particolarmente difficile e si consiglia di rivolgersi ad un centro specializzato (come l’Istituto Ortopedico Rizzoli) dove il servizio diagnostico ha una vasta esperienza per questi tipi di tumori. Quali possono essere i sarcomi ultra-rari e quali sono i trattamenti? Di seguito vengono forniti alcuni esempi. Angiosarcoma L'angiosarcoma rappresenta meno del 2% di tutti i sarcomi delle parti molli. Può a volte svilupparsi come secondario a trattamento radioterapico (comunemente colpisce il seno o la parete toracica dopo l’irradiazione) o a linfedema cronico (ad es. Stewart-Treves sindrome). La chemioterapia a base di doxorubicina, paclitaxel e gemcitabina sono considerate le opzioni terapeutiche preferite per gli stadi avanzati di questa patologia. Sarcoma Alveolare delle parti molli È prevalente tra i 20 e 30 anni. Insorge solitamente negli arti inferiori, spesso formato da una massa, indolente che cresce lentamente. È formato da cellule globose che crescono in formazioni ad acini. Sono frequenti traslocazioni come la del(17)t(X;17)(p11;p25) che originano in geni di fusione sul cromosoma 17 e al trascritto TFE3 sul cromosoma X.   È un tumore che ha una propensione a metastatizzare all’encefalo oltre che ai polmoni e tende a recidivare. La chemioterapia ha generalmente un esito deludente e non è attualmente una pratica standard. Diversi articoli scientifici hanno dimostrato benefici consistenti nell’utilizzo di diversi inibitori della tirosin-chinasi (sunitinib, cediranib, anlotinib e pazopanib). Sono in corso studi clinici per confrontare due diversi inibitori della tirosin-chinasi, cediranib e sunitinib (NCT01391962), o combinare un inibitore tirosin-chinasi con un agente anti–PD-1, axitinib e pembrolizumab (NCT02636725), o valutare un singolo agente anti –PD-L1, atezolizumab (NCT03141684) (cfr. bibliografia, n.2). Sarcoma a cellule chiare Solitamente si presenta come una massa di piccole dimensioni che cresce lentamente senza dare dolore. Specialmente nelle articolazioni può aderire ad un tendine o ad un muscolo. È molto raro nella prima decade di vita, mentre ci sono due picchi di insorgenza sia tra i 20 ed i 40 anni, che dopo i 70 anni. È un sarcoma che risponde poco alla chemio o alla radioterapia. Dato che le cellule di questo sarcoma sono caratterizzate da una alterazione del segnale del gene MET sono attualmente in corso degli studi per verificare l’efficacia dei farmaci inibitori di questo recettore. Emangioendotelioma Epitelioide L'emangioendotelioma epitelioide (EHE) è un tumore vascolare con aspetto epitelioide e istiocitoide, originato da cellule vascolari endoteliali o pre-endoteliali. Rappresenta meno dell'1% di tutti i tumori vascolari ed è stato descritto per la prima volta nel 1975 da Dail e Liebow come EHE polmonare (P-EHE). Può insorgere in molti tessuti e organi e non ha sintomi specifici. Nella maggior parte dei pazienti è asintomatico, pertanto P-EHE è spesso diagnosticato accidentalmente (ad esempio viene rilevato da una radiografia del torace durante esami di controllo); oppure presentano solo sintomi minori ed aspecifici al momento della diagnosi. Altri sintomi respiratori insieme al dolore toracico o dolore pleurico sono tipici per rilevare il P-EHE. Refrattario alle terapie standard per i sarcomi, non ha ancora un trattamento attivo specifico approvato. Tumore fibroso solitario Patologia che origina dai fibroblasti. Colpisce generalmente gli adulti sopra i 20 anni. Questa patologia viene trattata chirurgicamente nei non recidivi. Un 10-20% di questi sarcomi ha caratteristiche più aggressive. Il marker diagnostico di questo tumore è la presenza del gene di fusione NAB2-STAT6. Malgrado il meccanismo di azione non sia chiaro è dimostrata un’attività antitumorale degli agenti anti-angiogenetici inibitori di TK quali Pazopanib, Sunitinib e Sorafenib. Mentre la doxorubicina da sola ha avuto risultati deludenti, dati migliori, invece, si sono avuti in combinazione con dacarbazina o con dacarbazina e trabectedina in monoterapia. Come si controlla un sarcoma ultra-raro dei tessuti molli dopo la cura? Quale è il follow up? Il follow-up dei sarcomi ultra-rari dei tessuti molli ha l’obiettivo di evidenziare precocemente la recidiva locale e le metastasi a distanza. Diversi fattori possono condizionare il follow up come ad esempio la sede, il grado istologico e il tipo di trattamento locale. La finestra temporale in cui si può verificare la ricaduta dei sarcomi ultra-rari dei tessuti molli ad alto grado è dopo 2-3 anni. Le forme ad alto grado richiedono controlli regolari clinici con esami radiologici del torace la tomografia computerizzata (TC) del torace, o la radiografia del torace ogni 3-4 mesi per i primi 3 anni e poi ogni 6 mesi fino al 5 anno e successivamente un controllo annuale. Per escludere recidive locali da cui ha avuto origine il sarcoma primitivo si utilizza l’ecografia o la risonanza magnetica. Altri esami come la TC addome/ ecografia addome, la risonanza magnetica RM dell’encefalo, o RM vertebrale sono consigliati in base alla sede della neoplasia primitiva o all’istotipo. Bibliografia n.1    Stacchiotti, S. et al. Ultra-rare sarcomas: A consensus paper from the Connective Tissue Oncology Society community of experts on the incidence threshold and the list of entities. Cancer 2021, 127, 2934–2942, doi:10.1002/cncr.33618. n.2 Katz D, Palmerini E, Pollack SM. More Than 50 Subtypes of Soft Tissue Sarcoma: Paving the Path for Histology-Driven Treatments. Am Soc Clin Oncol Educ B. 2018:925-938. n.3 Sardaro A, Bardoscia L, Petruzzelli MF, Portaluri M. Epithelioid hemangioendothelioma: an overview and update on a rare vascular tumor. Oncol Rev. 2014;8. Autori: Gruppo oncologico - Istituto Ortopedico Rizzoli. Data ultima revisione: 07/03/2022

La scoliosi idiopatica dell'adolescente compare poco prima dell’inizio dell’età puberale e può evolvere durante il periodo di sviluppo adolescenziale. Il periodo di massima evoluzione corrisponde solitamente al periodo di picco di velocità di crescita somatica.  In casi particolarmente severi, le curve scoliotiche raggiungono angoli di deviazione superiori ai 40-50° Cobb già prima del termine della maturità scheletrica, causando un’evidente deformazione del corpo, rendendo indicato l’intervento chirurgico già in età adolescenziale, con l’obiettivo di arrestare la progressione della scoliosi e di ottenere una soddisfacente correzione. L' intervento che tradizionalmente si propone in questi casi è l’artrodesi posteriore strumentata e prevede l’applicazione di impianti metallici (viti e barre), nelle vertebre che permettono di manipolare la colonna vertebrale e riportarla verso la sua posizione naturale. Nell’arco di 6-12 mesi dall’intervento, le vertebre strumentate si fondono tra di loro grazie alla formazione di un callo osseo che rende il costrutto stabile nel tempo.   Negli ultimi anni, grazie all’evoluzione delle tecniche chirurgiche e alle innovazioni fornite dalla ricerca scientifica, si è assistito ad una progressiva riduzione dei tempi chirurgici e soprattutto della durata di ricovero dei nostri giovani pazienti. Siamo riusciti a velocizzare in maniera drastica i tempi di ripresa post-operatoria, a trattare il dolore in maniera più efficace e ridurre i rischi di complicazioni derivanti dalla lunga permanenza in ospedale, grazie ad un protocollo definito Fast Track o ERAS (Enhanced Recovery After Surgery). Innanzitutto, già prima dell’intervento, il paziente e i familiari vengono informati sulla procedura chirurgica ed istruiti sul percorso post-operatorio dal personale medico, infermieristico e fisioterapico, cercando di utilizzare termini comunemente comprensibili per facilitare la collaborazione tra il paziente e le figure professionali ospedaliere. Al paziente e la sua famiglia viene esposto un percorso ospedaliero standardizzato che ogni giorno prevede determinati passaggi e obiettivi da raggiungere. Gli adolescenti devono essere consapevoli che la determinazione e un elevato grado di coinvolgimento da parte loro influisce positivamente tutto il percorso terapeutico. Il giorno prima dell’intervento si somministrano medicinali preparativi per la modulazione della soglia del dolore neuropatico e per la stimolazione della funzionalità intestinale per ridurre il rischio di complicazioni intestinali che frequentemente si manifestano nella chirurgia della scoliosi in quanto la trazione correttiva sulla colonna e la somministrazione di vari medicinali durante e dopo l’intervento possono rallentare la normale peristalsi intestinale. Durante l’intervento, viene effettuata un’anestesia bilanciata specifica per ogni paziente, con medicinali capaci di ridurre significativamente le perdite ematiche e la necessità di trasfusioni. Peraltro, il recupero e re-integro delle perdite ematiche intraoperatorie aiuta ulteriormente a ridurre la necessità di trasfusioni. Nonostante l’incremento dell’invasività delle tecniche chirurgiche negli ultimi anni, in termini di quantità di impianti applicati e di osteotomie vertebrali effettuate per ottenere correzioni sempre maggiori, stiamo assistendo ad una continua riduzione della durata degli interventi stessi, delle perdite ematiche e della necessità di trasfusioni.  Per ridurre ulteriormente le perdite ematiche, al termine della procedura chirurgica viene posizionato un drenaggio ematico superficiale che viene rimosso già il giorno dopo l’intervento, a differenza dei drenaggi ematici profondi a permanenza di vari giorni che venivano applicati fino a pochi anni fa. Questa strategia deve essere adiuvata da un altro provvedimento fondamentale, ossia la non-somministrazione di medicinali antiaggreganti come le l’eparina, che a sua volta è resa possibile grazie alla mobilizzazione post-operatoria precoce. Al termine dell’intervento, vengono eseguite infiltrazioni del sito chirurgico con medicinali anestetici a lunga durata per un buon controllo immediato del dolore post-operatorio.  Al termine dell’intervento il paziente viene mantenuto in osservazione in una camera del risveglio per alcune ore (recovery-room), assistito da anestesisti e personale infermieristico dedicato, senza la necessità di essere trasferito in terapia intensiva. Già dalla sera dell'intervento gli adolescenti vengono mobilizzati e messi seduti o semi-seduti e sono invitati a cambiare fianco nel letto idealmente ogni 30-40 minuti. Il giorno dell'intervento, la terapia antidolorifica è costituita dalla somministrazione di morfina a dosaggio a orario automatizzato (grazie ad una pompa a rilascio periodico del farmaco), medicinali antinfiammatori e i già precedentemente citati modulatori del dolore neuropatico. Si somministrano inoltre medicinali capaci di ridurre nausea, vomito e giramenti di testa, che sono sensazioni frequentemente presenti dopo interventi di chirurgia maggiore e che generalmente migliorano spontaneamente dopo le prime 48 ore. Dopo 6 ore dall'intervento, l'adolescente inizia l'alimentazione con liquidi.  La mattina successiva al giorno dell'intervento, l'adolescente con l'aiuto dei fisioterapisti ed il sostegno dei familiari, viene alzato raggiungendo l'ortostatismo e la deambulazione, deve mantenere la posizione seduta per 1 ora complessiva nell'arco della giornata e inizia la rieducazione respiratoria mediante appositi presidi. Proprio questo programma di mobilizzazione precoce fa sì che non venga prescritta al paziente alcuna terapia antitromboembolica. Già dalla colazione, inizia l'alimentazione con cibi solidi con libertà di scegliere i pasti di proprio gradimento. Sempre in prima giornata post-operatoria vengono rimossi il drenaggio ematico e il catetere vescicale. Si sospende la terapia con morfina, passando a medicinali oppiacei più leggeri. In seconda giornata post-operatoria, il paziente incrementa la frequenza e la distanza deambulatoria, senza necessità di ausili ortopedici o di sostegno da altre persone. Gli antidolorifici vengono somministrati per bocca e non più per via endovenosa come nei giorni precedenti al fine di avvantaggiare la deambulazione e la mobilizzazione senza impaccio e ridurre l'assunzione totale di farmaci. Già da questa giornata il paziente può essere potenzialmente dimesso. In terza giornata post-operatoria il protocollo di gestione rimane invariato ed è questo il giorno di dimissioni più frequentemente rappresentato nella nostra casistica negli ultimi anni.  In conclusione, il protocollo di rapida ripresa post-operatoria ha come unico obiettivo il benessere dei nostri pazienti. Attraverso questo schema di gestione, gli adolescenti affetti da scoliosi hanno meno dolore, hanno un minor rischio di complicanze post-operatorie (ad esempio infezioni) grazie alla minore durata di ospedalizzazione e riescono a raggiungere una rapida ripresa funzionale con ritorno a scuola e alla normale vita di relazione nell'arco di pochi giorni. Autori: Dr. Konstantinos Martikos, Dr.ssa Lucrezia Leggi, Struttura Complessa Chirurgia vertebrale; Dr. Alessandro Ricci, Struttura Complessa Anestesia e terapia intensiva post-operatoria e del dolore Scheda informativa revisionata il 18 dicembre 2020

Generalità La sindrome del tunnel carpale è la neuropatia periferica più nota e frequente. Essa è dovuta alla compressione del nervo mediano all’interno del canale, o tunnel, carpale. Il canale carpale è una struttura anatomica costituita dalle ossa carpali e dal legamento trasverso del carpo (o retinacolo dei flessori). All’interno del canale carpale decorrono i nove tendini dei flessori delle dita e, superiormente rispetto ad essi, il nervo mediano. La patologia è causata da un aumento della pressione all’interno del canale carpale che si riflette direttamente sul nervo, causandone lo schiacciamento e la sofferenza. Si ritiene che l’origine sia multifattoriale, associata a fattori di rischio genetici, sociali, ambientali e occupazionali. Le forme secondarie possono derivare da lesioni del canale carpale (quali tumori, tessuto sinoviale ipertrofico, anomalie anatomiche causate da precedenti traumi), patologie metaboliche e reumatiche. Anche la gravidanza e i cambiamenti ormonali che ne conseguono possono essere un fattore scatenante. La sindrome del tunnel carpale ha una prevalenza tra il 3% e il 5% nella popolazione generale, con picchi fino all’8% nella popolazione attiva e risulta più frequente nel sesso femminile. Il 60-70% dei soggetti colpiti dalla patologia presenterà sintomi anche all’arto controlaterale; qualora monolaterale la sindrome si presenterà più spesso all’arto dominante. Clinica Nella fase iniziale della sindrome del tunnel carpale possono essere presenti diversi sintomi che coinvolgono le prime tre dita della mano (pollice, indice e medio). Generalmente il paziente lamenta dolore, alterazioni della sensibilità come intorpidimento, formicolii e bruciori. I sintomi si presentano soprattutto alla notte, causando frequenti risvegli e necessità di scuotere e agitare la mano per farli recedere. Al mattino, in genere, persiste una sensazione di impaccio e rigidità della mano che tende a migliorare nel corso della giornata. Nelle fasi successive i sintomi diventano progressivamente più invalidanti e si presentano sempre più spesso anche di giorno, durante le attività manuali, specie se ripetitive. Nelle fasi terminali del processo si può arrivare alla completa perdita della sensibilità termica e dolorifica. Diagnosi La diagnosi di sindrome del tunnel carpale è, essenzialmente, clinica, confermata dalle indagini strumentali. All’ispezione è evidenziabile una ipotrofia della muscolatura alla base del pollice, fino a quadri di impossibilità all’esecuzione della pinza pollice-indice. Durante la visita vengono eseguiti alcuni test provocativi specifici che evocano la sintomatologia tipica (Test di DUrkan, test di Phalen e Phalen inverso, test di Tinel). La diagnosi clinica è supportata dall’utilizzo dell’elettromiografia ed elettroneurografia che possono confermare la lesione del nervo mediano, quantificare il grado di compressione, localizzarne l’origine a livello del tunnel carpale ed escludere altre cause di neuropatia. Anche l’ecografia fornisce informazioni utili, consentendo di rilevare l’ispessimento e la deformazione del nervo compresso al di sotto del legamento trasverso. Trattamento Nelle fasi iniziali viene preso in considerazione il trattamento conservativo, basato sull’applicazione topica di antinfiammatorio locale, l’utilizzo di un tutore di polso, terapie fisiche, in particolare la YAG laser-terapia e l’utilizzo di integratori a base di L-acetil-carnitina, acido alfa-lipoico e vitamine del gruppo B. In caso di sintomatologia particolarmente invalidante insorta da breve tempo è possibile eseguire un’infiltrazione con corticosteroidi, preferibilmente sotto controllo ecografico, all’interno del canale carpale. In caso di fallimento della terapia conservativa o qualora il deficit fosse severo già alla prima visita, si consiglia di eseguire l’intervento. L’intervento viene eseguito in anestesia locale senza laccio emostatico (tecnica WALANT – Wide Awake Local Anesthesia No Tourniquet). Attraverso una piccola incisione alla base del palmo della mano si esegue la sezione del “tetto” del canale carpale (legamento trasverso), liberando il nervo mediano. Suturata la cute si applica un bendaggio da mantenere i primi giorni. Da subito si invita il paziente ad utilizzare la mano per le piccole attività quotidiane (mangiare, vestirsi). Viene consegnato un protocollo riabilitativo comprendente semplici esercizi eseguibili autonomamente, rendendo, in genere, non necessario un trattamento riabilitativo fisioterapico assistito. Il primo sintomo a recedere sono le parestesie notturne. Nel post-operatorio si assiste inizialmente alla scomparsa delle parestesie alle dita, mentre, per il recupero della sensibilità fine, possono rendersi necessari diversi mesi. I tempi di recupero sono direttamente proporzionali alla gravità del deficit ed al tempo intercorso dalla comparsa della sintomatologia. Caso clinico Donna 68, casalinga (figura 3).  Da molti mesi avvertiva parestesie alle prime tre dita della mano destra. Per tale sintomatologia eseguiva cure mediche, fisiche ed infiltrazioni locali a base di corticosteroidi con parziale beneficio. Esame Obiettivo: ipoestesia alle prime tre dita e metà radiale del quarto, ipotrofia eminenza tenar, test di Durkan, Phalen, Phalen inverso e Tinel al carpo positivi. Ipoeccitabilità all’elettromiografia dei muscoli con diagnosi di compressione del nervo mediano al carpo di grado severo. In corso di intervento, dopo sezione del legamento trasverso, il nervo mediano appariva compresso, deformato a clessidra ed avvolto da tessuto infiammatorio, veniva eseguita cauta neurolisi con liberazione del nervo da abbondati aderenze fibrose e tessuto infiammatorio. A 5 mesi di distanza dall'intervento, scomparsa dei fenomeni irritativi, ma persistenza del deficit dei muscoli innervati dal nervo mediano, per quanto attenuato. Scheda revisionata il: 7 febbario 2022

DefinizioneLa Sindrome Dello Stretto Toracico Superiore è un gruppo di disturbi causati dalla compressione dei nervi, arterie, o vene nel passaggio stretto tra la clavicola e la prima costa. Questo può portare a dolore, intorpidimento e altri sintomi negli arti superiori. Può entrare nella diagnosi differenziale del dolore toracico muscolo-scheletrico.IncidenzaLa Sindrome Dello Stretto Toracico Superiore è relativamente rara e colpisce prevalentemente giovani adulti, con una maggiore prevalenza tra le donne. Può essere causata da fattori congeniti, traumi o movimenti ripetitivi dell’arto superiore.Tipi di Sindrome dello Stretto Toracico SuperioreVascolare Arteriosa: da compressione dell'arteria succlavia. Sintomi: Pallore, freddo, dolore ischemico, ulcere digitali.Vascolare Venosa: da compressione della vena succlavia. Sintomi: Gonfiore, cianosi, dolore, trombosi venosa profonda (TVP).Neurogena: da compressione del plesso brachiale. Sintomi: Dolore, intorpidimento, debolezza, parestesie.Mista: da compressione combinata di nervi e vasi sanguigni. Sintomi: Una combinazione dei sintomi delle sindromi neurogena e vascolari. Esame obiettivo Durante l'esame obiettivo, il medico può eseguire vari test evocativi per riprodurre i sintomi e identificare la compressione:Test di Roos: Il paziente abduce ed extraruota le spalle e flette i gomiti a 90°, In questa posizione apre e chiude le mani lentamente per tre minuti. Il test è considerato positivo se scompare il polso radiale;Test di Adson: Il paziente inspira profondamente, gira la testa verso il lato affetto, e il medico controlla il polso radiale; il test viene considerato positivo se si documenta la perdita del polso radiale;Test di Wright: Simile al test precedente, si esegue con l’arto superiore in massima abduzione in modo che l’avambraccio e la mano si trovino sopra la testa su un piano frontale. Il test deve essere fatto in posizione seduta e supina e la posizione va mantenuta per un minuto. Può essere accompagnato da rotazioni del capo e dall’apnea inspiratoria. L’interruzione o la riduzione del polso radiale o la comparsa di sintomi neurologici (parestesie, ipoestesie) determinano la positività del test.  Diagnosi radiologicaLa diagnosi radiologica della Sindrome Dello Stretto Toracico Superiore può prevedere:Tc Torace con ricostruzioni 3D: Per identificare anomalie anatomiche come una costola cervicale aggiuntiva o dismorfismi a carico della prima costa;Risonanza Magnetica (RM): Per visualizzare i tessuti molli e le strutture nervose;Angiografia: Per valutare la compressione dei vasi sanguigni.Diagnostica complementareEco-Color-Dopller: arterioso e venoso dei tronchi sovra-aortici e dei vasi succlavi, finalizzato ad individuare alterazioni del flusso e della dinamica;Elettromiografia: volta ad individuare deficit neurogeni da compressione del plesso brachiale.Trattamento chirurgicoIl trattamento chirurgico della Sindrome Dello Stretto Toracico Superiore è riservato ai pazienti che non rispondono al trattamento conservativo. In genere si consigliano almeno sei mesi di fisioterapia dedicata. Le opzioni includono:Resezione della prima costa o della costa cervicale: Rimozione della prima costola per alleviare la compressione.Scalenectomia: Rimozione dei muscoli scaleni per creare più spazio al fascio vascolo-nervoso.Decompressione vascolare o nervosa: Liberazione dei vasi sanguigni o dei nervi compressi.RisultatiI risultati del trattamento della Sindrome Dello Stretto Toracico Superiore possono variare a seconda della gravità dei sintomi, della causa sottostante e del tipo di trattamento adottato.In generale possono essere osservati:•    Miglioramento dei Sintomi: Molte persone sperimentano un miglioramento significativo dei sintomi dopo il trattamento, che può includere la riduzione del dolore, dell'intorpidimento e dell'affaticamento degli arti superiori.•    Aumento della Mobilità: Con la correzione della compressione nervosa o vascolare, i pazienti spesso riportano un aumento della mobilità e della funzionalità degli arti superiori.Dopo interventi chirurgici come la resezione della prima costa o la scalenectomia, il recupero postoperatorio può richiedere tempo. Molti pazienti raggiungono una buona funzionalità e qualità della vita a lungo termine, ma in alcuni casi il trattamento chirurgico non è risolutivo.È importante inoltre che i pazienti sottoposti a trattamento per la Sindrome Dello Stretto Toracico Superiore vengano monitorati regolarmente nel tempo per valutare eventuali recidive dei sintomi o complicanze a lungo termine.Autore: Dr. Fabio Davoli, Responsabile Struttura Semplice Dipartimentale Chirurgia Generale e Toracica, Istituto Ortopedico Rizzoli.Scheda revisionata il: 6 settembre 2024

DefinizioneLa Sindrome di Tietze è una condizione infiammatoria benigna e rara caratterizzata da dolore toracico anteriore e gonfiore alle articolazioni delle costole (costo-condrali) o alla giunzione costosternale (dove le costole si uniscono allo sterno). Questa patologia colpisce generalmente una singola articolazione, più spesso le costole superiori (tipicamente la seconda e la terza da un solo lato), e può essere confusa con altre condizioni più gravi come le patologie cardiache. La sindrome di Tietze si distingue dalle costocondriti, che non presentano gonfiore visibile.EpidemiologiaLa Sindrome di Tietze è relativamente rara e colpisce individui di tutte le età, anche se è più comune tra i 20 e i 40 anni. Non c'è una prevalenza di genere chiara, anche se alcuni studi suggeriscono una leggera predominanza nei giovani adulti. La causa esatta della sindrome non è nota, ma è stata associata a stress meccanico o ad esiti post-traumatici alla parete toracica.Esami diagnosticiLa diagnosi della Sindrome di Tietze è principalmente clinica e si basa su una accurata raccolta anamnestica e sull'esame obiettivo. Tuttavia, possono essere utilizzati alcuni esami diagnostici per escludere altre patologie, quali:Radiografia del torace: per escludere condizioni come fratture costali sottostanti o patologie organiche pleuro-polmonari.Risonanza magnetica (RM) o tomografia computerizzata (TC): per valutare i tessuti molli e la struttura ossea, e per escludere altre patologie.Scintigrafia ossea: per evidenziare aree di captazione flogistica.Ecografia: può essere utilizzata per visualizzare l'infiammazione o il gonfiore dei tessuti molli.Esami ematici: per escludere infezioni o altre cause di infiammazione.Esame Obiettivo ClinicoL'esame obiettivo clinico è cruciale per la diagnosi della Sindrome di Tietze. I tre segni principali includono:Dolore localizzato: solitamente unilaterale, spesso nelle articolazioni delle prime tre-quattro costole.Gonfiore palpabile: una massa molle o rigida può essere sentita sopra l'articolazione interessata.Dolore accentuato dalla palpazione: la pressione sull'articolazione colpita può intensificare il dolore.Diagnosi differenzialeLa Sindrome di Tietze entra in diagnosi differenziale con alcune condizioni cliniche annoverabili nel dolore toracico, tra cui:Costocondriti: simili alla Sindrome di Tietze ma senza gonfiore visibile.Patologie cardiache: come l'angina o l'infarto miocardico, che possono presentarsi con dolore toracico.Malattie polmonari: come la pleurite, che può causare dolore toracico.Neoplasie muscoloscheletriche: lesioni dei tessuti molli dei muscoli pettorali o della parete toracica.Infezioni: come la osteomielite o infezioni dei tessuti molli.TrattamentoIl trattamento della Sindrome di Tietze è generalmente conservativo e mira ad alleviare i sintomi. Le opzioni includono:Riposo e modifica delle attività: per ridurre il carico sulla parete toracica.Integratori: per ridurre fisiologicamente lo stimolo infiammatorio.Farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS): per ridurre il dolore e l'infiammazione.Terapia fisica: esercizi per migliorare la mobilità e la forza della parete toracica.Applicazione di ghiaccio o calore: per alleviare il dolore.Iniezioni di corticosteroidi e/o lidocaina: in casi gravi o persistenti, per ridurre l'infiammazione localizzata.La prognosi della Sindrome di Tietze è generalmente buona, con molti pazienti che vedono una risoluzione dei sintomi entro settimane o mesi, anche se in alcuni casi possono persistere a lungo.Autore: Dr. Fabio Davoli, Responsabile Struttura Semplice Dipartimentale Chirurgia Generale e Toracica, Istituto Ortopedico Rizzoli.Scheda revisionata il: 6 settembre 2024

La sindrome faccettale è caratterizzata da lombalgia cronica, saltuariamente associata a irradiazione periferica, che si manifesta e/o esacerba alla estensione e alla flessione laterale del rachide. La sua patogenesi risiede nell'alterazione di una o più articolazioni posteriori del rachide lombare (articolazioni zigoapofisarie). L'esame radiografico può dimostrare alterazioni degenerative delle articolazioni posteriori, spesso importanti e diffuse a più livelli. L'esame di Tomografia Computerizzata (TC) può evidenziare anche alterazioni iniziali delle articolazioni posteriori, ma solo l'esame di Risonanza Magnetica (RM) dimostra la presenza di versamento articolare e/o di edema dei tessuti molli adiacenti che consentono di focalizzare l'attenzione sulla probabile sede algogena. Poiché il successo del trattamento con radiofrequenza (RF) si basa sulla precisa individuazione della zona di insorgenza del dolore, è indispensabile la corrispondenza tra la sede clinica del dolore (individuabile con buona approssimazione con l'esame clinico e la digitopressione mirata) e i dati radiologici (esame radiografico, TC e RM). Purtroppo, non sempre c'è corrispondenza certa; per questo motivo la procedura prevede inizialmente la puntura provocativa della o delle articolazioni posteriori 'sospette' al fine di evocare lo stesso dolore riferito in anamnesi dal paziente. Quando sono state definite la o le articolazioni posteriori da trattare, si procede, mediante radiofrequenza pulsata, al blocco selettivo della branca mediale del ramo posteriore del nervo lombare del livello individuato, di quello superiore e di quello inferiore. Il posizionamento dell'agoelettrodo da 20 G si effettua con estrema precisione con guida TC (si vedano le fig. 1, 2, 3 e 4) e viene confermato dal test di stimolazione. L'utilizzo della RF pulsata consente di 'bloccare' solo le fibre sensitive del nervo, evitando di ledere quelle motorie poiché alla punta dell'agoelettrodo, posizionata a qualche millimetro dal nervo, si raggiunge una temperatura di circa 42°. La procedura si effettua con iniziale anestesia infiltrativa locale nel punto di introduzione dell'agoelettrodo e, se necessario, modesta sedazione generale. Il trattamento consente di ridurre o annullare il dolore derivante dalle articolazioni posteriori e ha una durata variabile, solitamente intorno ai sei mesi. Non esistono controindicazioni specifiche se non quelle comuni a tutte le procedure interventistiche. Usualmente il paziente viene dimesso il giorno dopo l'effettuazione del trattamento. Immagini Figura 1 - Lo studio TC del rachide lombo-sacrale dimostra fenomeni degenerativi dell'articolazione posteriore di L4-5 a Ds. Figura 2 - La scansione TC dimostra il corretto posizionamento della punta dell'agoelettrodo (20G) (confermato anche dal test di stimolazione) in prossimità della branca mediale del ramo posteriore di L4. Figura 3 - La scansione TC dimostra il corretto posizionamento della punta dell'agoelettrodo (20G) (confermato anche dal test di stimolazione) in prossimità della branca mediale del ramo posteriore di L3. Figura 4 - La scansione TC dimostra il corretto posizionamento della punta dell'agoelettrodo (20G) (confermato anche dal test di stimolazione) in prossimità della branca mediale del ramo posteriore di L5. Autore: Dr. Marco Miceli, direttore della Struttura Complessa Radiologia diagnostica e interventistica, Istituto Ortopedico Rizzoli. Scheda revisionata il: 7 giugno 2021.

Slipping Rib Syndrome is a condition in which one or more of the lower ribs, most commonly the 9th, 10th, or 11th rib, become abnormally mobile or displaced from their usual anatomical position, causing pain and discomfort in the corresponding area of the chest.The main symptom is pain localized to the lower chest or costal margin, often aggravated by certain movements or by pressure over the affected area.Epidemiology and EtiopathogenesisSlipping Rib Syndrome has traditionally been considered a rare and frequently underdiagnosed condition, making its true prevalence difficult to estimate.The condition was first described in 1919 by Edgar Ferdinand Cyriax [1], a British orthopaedic physician. It is thought to occur more frequently in women, adolescents, and young adults, although it can present at any age. Limited awareness of the condition and the similarity of its symptoms to those of other thoracic disorders may contribute to underdiagnosis [2].The exact causes of Slipping Rib Syndrome are not fully understood, but possible contributing factors include:hypermobility of the costal joints, which may result from trauma or repetitive movements;disruption or injury of the costal cartilage attachments involving the 9th and 10th ribs; anatomical predisposition.Instability of the costal attachments can lead to abnormal mobility of the free tips of the lower ribs (Figures 1-2), causing pain and irritation of the surrounding tissues (Figure 3). This may involve the corresponding intercostal nerve or adjacent muscles and soft tissues, resulting in chronic chest wall pain. The 10th rib is most commonly affected.  DiagnosisThe diagnosis of Slipping Rib Syndrome can be challenging and is primarily based on clinical examination. Palpation of the affected costal region may reproduce pain or tenderness. In particular, upward and anterior traction of the lower costal margin may produce a palpable or audible click (the hooking maneuver) as the hypermobile cartilaginous segment moves, reproducing the patient's characteristic pain [2].Because the symptoms may resemble those of other thoracic conditions, imaging studies such as plain radiography, ultrasound, computed tomography (CT), or magnetic resonance imaging (MRI) may be useful, particularly to exclude other underlying disorders. Conventional imaging findings are often subtle or non-specific and may therefore not be diagnostic. Chest CT with three-dimensional reconstructions (Figures 1-3) can help support the clinical suspicion, define the relevant anatomy, and assist in treatment planning.Conservative and Local TreatmentInitial treatment is generally aimed at symptom relief. Rest, non-steroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs), and local application of ice may be recommended to reduce pain and inflammation. External support with taping or bandaging may help limit movement of the affected rib. Physiotherapy focused on muscle strengthening and postural correction may also be considered to improve chest wall stability. If conservative treatment fails, local injections combining corticosteroids and local anaesthetics may be considered. A positive response to a targeted local nerve block may also provide additional support for the clinical diagnosis.Surgical TreatmentIn patients with persistent or severe symptoms despite conservative treatment, surgery may be considered. The traditional surgical approach consists of extraplural resection of the symptomatic rib segment and the corresponding costal cartilage (Figure 4A-B).Close collaboration with our Diagnostic and Interventional Radiology team allows pre-operative ultrasound localization and marking of the symptomatic rib or ribs when appropriate.Other surgical options may include stabilization of the involved ribs using plates, with or without resection of the symptomatic rib tip or cartilaginous segment.Because Slipping Rib Syndrome is a benign condition and surgery carries inherent risks, surgical treatment is reserved for carefully selected patients in whom conservative approaches have failed to provide adequate symptom relief. The indication for surgery is established only after a thorough clinical assessment and detailed discussion with the patient regarding symptoms, functional limitations, expected benefits, and potential risks. Bibliography[1] Cyriax E. On various conditions that may simulate the referred pains of visceral disease, and a consideration of these from the point of view of cause and effect. Practitioner. 1919;102:314–322.[2] Gress K, Charipova K, Kassem H, Berger AA, Cornett EM, Hasoon J, Schwartz R, Kaye AD, Viswanath O, Urits I. A Comprehensive Review of Slipping Rib Syndrome: Treatment and Management. Psychopharmacol Bull. 2020 Oct 15;50(4 Suppl 1):189-196. Author: Dr. Fabio Davoli, head of General & Thoracic Surgery Unit, IRCCS Rizzoli Orthopaedic Institute.Scheda revisionata il: 18 novembre 2023.

Per lussazione si intende la completa perdita dei rapporti reciproci tra i capi articolari di una articolazione. Quando questa è parziale si parla di sub-lussazione.Le lussazioni di spalla sono, nella grande maggioranza dei casi, lussazioni gleno-omerali (lussazioni a carico dell’articolazione più grande della spalla, quella tra glena e testa dell’omero) (Fig. 1).Le lussazioni gleno-omerali possono essere solitamente di 2 tipi: anteriori o posteriori, in base alla dislocazione della testa omerale (Fig. 2). Quelle anteriori, in cui l’omero perde i normali rapporti articolari e si disloca anteriormente, sono le più frequenti in assoluto. In alcuni casi possono esistere lussazioni multi-direzionali (caratteristiche dei soggetti con iperlassità costituzionale). Quando le lussazioni avvengono ripetutamente, anche a distanza di molto tempo, si parla di lussazione recidivante. Questa condizione viene definita instabilità cronica.Come si verifica una lussazione di spalla?Le lussazioni di spalla sono lesioni meno frequenti delle fratture che normalmente colpiscono l’età adulta, in seguito ad un trauma di forte entità: solitamente una caduta sulla mano o sul gomito ad arto atteggiato a difesa, meno frequentemente per caduta sul moncone della spalla.Alcuni tipi di attività sportiva (basket, tennis, baseball, pallavolo) sollecitano particolarmente l'articolazione fra scapola e omero esponendola così a una maggiore probabilità di eventi traumatici.Anche le cadute e gli incidenti stradali sono fra le cause più comuni di lussazione della spalla. Infine, alcune persone, sono geneticamente predisposte a lussazioni perché nate con strutture capsulo-legamentose e tendinee lasse (meno rigide).Quali strutture si danneggiano con una lussazione?Le lussazioni gleno-omerali di spalla possono essere associate a fratture omerali, lesioni nervose, vascolari e delle strutture capsulo-legamentose. La lesione di queste ultime predispone a sviluppare una lussazione recidivante, cioè la tendenza a lussazioni che si ripetono nel tempo a causa di danni delle strutture di sostegno articolare.Qual è il corretto trattamento per una lussazione ricorrente (intabilità cronica di spalla)?Nella lussazione recente di spalla (poche ore) si deve ricorrere ad una riduzione d’urgenza previo accertamento di eventuali complicanze ossee (tramite RX in doppia proiezione) e nervose. Successivamente la spalla va immobilizzata con bendaggio/tutore per circa 30 giorni. In seguito è necessario un periodo di riabilitazione funzionale e idrokinesiterapia.Nel caso di persistenza dell'instabilità (lussazione recidivante) con episodi sempre più frequenti bisogna prendere in considerazione la possibilità di sottoporsi ad un intervento chirurgico di stabilizzazione dell’articolazione.La stabilizzazione può essere eseguita in artroscopia (senza aprire l’articolazione, attraverso piccoli fori con l’utilizzo di una telecamera) se il danno è limitato alle "parti molli" cioè capsula e legamenti (capsuloplastica artroscopica) (Fig. 3).Poiché la strumentazione usata in artroscopia è miniaturizzata, la tecnica richiede solo piccole incisioni cutanee. Ciò implica che la procedura abbia alcuni vantaggi teorici rispetto alla chirurgia aperta tradizionale, tra cui minor dolore post-operatorio, cicatrizzazione più rapida e minor rischio di infezioni.Se il danno capsulo-legamentoso è associato a deficit ossei si ricorre ad una stabilizzazione a "cielo aperto”. L’intervento che solitamente viene eseguito è la capsuloplastica artrotomica secondo Latarjet (Fig. 4).MicroinstabilitàUn capitolo a parte nell’ambito delle instabilità croniche della spalla è quello delle microinstabilità.Differenti sono le teorie che vedono nei microtraumi ripetuti nel tempo (gesto del lancio tipico della pallavolo, del football americano e del baseball) le cause di un progressivo cedimento dei legamenti della spalla.Sempre nell’ambito delle microinstabilità, si inseriscono le cosiddette SLAP Lesion (Superior Labrum Anterior to Posterior) legate ad un evento traumatico che comporta un distacco da trazione del labbro glenoideo dal tessuto osseo in regione sopra equatoriale. In tal caso solo la riparazione della SLAP Lesion potrà ristabilire un quadro corretto di stabilità. Nella maggior parte dei casi ciò è possibile in artroscopia.Anestesia, post operatorio e dettagli utili sull’interventoSolitamente gli interventi chirurgici a livello della spalla sono eseguiti in anestesia generale o combinata (generale + blocco nervoso periferico per ridurre il dolore nell’immediato post-operatorio). Il tempo medio di degenza in ospedale è 1-2 giorni. Un lavoro sedentario può essere ripreso dopo 7-10 giorni, un'attività lavorativa pesante necessita circa 3 mesi. I punti di sutura sono rimossi 12-14 giorni dopo l'intervento. È necessario non bagnare la cicatrice per 15-20 giorni. Durante questo periodo è sconsigliato andare in piscina, fare la doccia o il bagno.Sia che ci si sottoponga ad un intervento artroscopico o a “cielo aperto” il periodo di recupero consterà di una prima fase di immobilizzazione del braccio della durata di circa 4 settimane per permettere una giusta fase riparativa dei tessuti, a cui seguirà una seconda fase di riabilitazione fisioterapica in acqua per il recupero del movimento della durata di circa 4-8 settimane e una terza di rinforzo muscolare per circa 8 settimane.La ripresa dello sport non può comunque avvenire prima di 4-5 mesi dall’intervento chirurgico.Risultati della chirurgiaL’obiettivo della capsuloplastica di spalla è ripristinare la stabilità dell’articolazione mantenendo l’articolarità. Il movimento che avrà la spalla dopo l'intervento chirurgico può essere previsto in base al movimento che l’articolazione aveva prima dello stesso. I risultati a lungo-termine sono buoni: si parla di percentuali di recidiva di lussazione dal 15% al 3% in base alle casistiche e al tipo di attività fisica/sport praticato (1-5).BibliografiaCole BJ, L’Insalata J, Irrgang J, et al. Comparison of arthroscopic and open anterior shoulder stabilization. A two to six year follow-up study. J Bone Joint Surg Am 2000 Aug;82(8):1108–14.Sperber A, Hamberg P, Karlsson J, et al. Comparison of an arthroscopic and an open procedure for posttraumatic instability of the shoulder: a prospective, randomised multicenter study. J Shoulder Elbow Surg 2001 Mar-Apr;10 (2):105–8.Bottoni CR, Smith EL, Berkowitz MJ, et al. Arthroscopic versus open shoulder stabilization for recurrent anterior instability: a prospective randomised clinical trial. Am J Sports Med 2006 Nov;34(11):1730–7.Pulavarti RS1, Symes TH, Rangan A. Surgical interventions for anterior shoulder instability in adults. Cochrane Database Syst Rev. 2009 Oct 7;(4):CD005077.Zaffagnini S, Marcheggiani Muccioli GM, Giordano G, et al. Long-term outcomes after repair of recurrent post-traumatic anterior shoulder instability: comparison of arthroscopic transglenoid suture and open Bankart reconstruction. Knee Surg Sports Traumatol Arthrosc. 2012 May;20(5):816-21.Autori: Prof. Stefano Zaffagnini, Dr. Giulio Maria Marcheggiani Muccioli, Dr.ssa Maria Pia Neri, Dr. Mirco Lo Presti, Dr. Alessandro Russo, Dr. Alessandro Di Martino, Dr. Alberto Grassi, Dr. Matteo Romagnoli, Dr. Massimiliano Mosca, Prof. Vittorio Vaccari, Struttura Complessa Clinica Ortopedica e Traumatologica II, Istituto Ortopedico Rizzoli.Scheda informativa revisionata il: 2 Gennaio 2018.