Biotecnologo, Biologo, PhD

Biologo Ricercatore Sanitario

• Laurea in Biotecnologie Mediche, Università degli Studi di Bologna, con punteggio 110/110 e lode
• Laurea in Biologia Cellulare e Molecolare, Università degli Studi di Bologna.
• Dottorato di Ricerca in Genetica Medica, Università "La Sapienza", Roma

Abilitazione all'esercizio della professione di biologo.

• Dal 2019: ricercatore sanitario presso la SC Malattie Rare Scheletriche, Istituto Ortopedico Rizzoli; attività di coordinamento e referente del Laboratorio di Genetica Molecolare.
• 2015-2018: componente del Comitato Tecnico sanitario del Ministero della Salute.
• Dal 2015: partecipazione al Nucleo di coordinamento per la rete regionale dei servizi di genetica medica dell'Emilia-Romagna   
• 2007-2019: biologo ricercatore presso la SSD di Genetica Medica, Istituto Ortopedico Rizzoli; referente del Laboratorio di Genetica Molecolare.
• 2003-2004: svolgimento di un periodo di internato presso il CSS-Mendel di Roma.
• 2002-2007: contrattista di ricerca presso la SSD di Genetica Medica/Laboratorio di Oncologia, Istituto Ortopedico Rizzoli.

Buona conoscenza della lingua inglese scritta e parlata

• Sviluppo e validazione di strategie per la diagnosi molecolare di displasie rare scheletriche tramite metodiche tradizionali (DHPLC, HRM, MLPA, Sequenziamento Sanger) e piattaforme di nuova generazione (Next Generation Sequencing); messa a punto di pannelli malattia-specifici e Whole Exome Sequencing.
• Conoscenza ed utilizzo dei principali tools e database per l'analisi dei dati NGS. Utilizzo della metodica Digital PCR per la valutazione di CNV germinali e somatiche. 
• Studio di meccanismi patogenetici molecolari: valutazione del ruolo dei microRNA in patologie rare scheletriche (microarray profiling), SNPs/CNVs funzionali (genotyping).

• Correlatore di tesi di laurea. 
• Affiancamento e formazione del personale.
• Partecipazione in qualità di relatore a simposi didattici.

Autore di pubblicazioni.

Partecipazione in qualità di relatore a congressi nazionali e internazionali inerenti alla genetica umana e alle patologie rare muscoloscheletriche. 

Progetti: 

• PI di progetti di ricerca nazionali: Bando Giovani ricercatori “Alessandro Liberati” 2013 (Regione Emilia-Romagna, Programma di ricerca Regione-Università), Bando Giovani ricercatori - Finalizzata Ministero della Salute 2013.
• Partecipazione a progetti di ricerca regionali, nazionali e internazionali tra cui: Progetti "Tecnopolo", Progetto Strategico Regionale "Next-generation Sequencing and Rare Diseases" e "SUPER: Supercomputing Unified Platform - Emilia-Romagna" della Regione Emilia-Romagna, progetti di Grande Rilevanza Italia-USA (MinSal), progetti ERANET TRANSCAN, ERASMUS+ ed ERN BOND finanziati dall’Unione Europea.

Principali attività:

• coordinamento e supervisione dell'attività diagnostica molecolare
• coordinamento e supervisione dell'attività di ricerca nell'ambito delle malattie rare-scheletriche e dei tumori rari volti all'individuazione di biomarcatori e al chiarimento dei meccanismi patogenetici
• studi di correlazione genotipo-fenotipo
• studi di Machine Learning volti allo sviluppo di una medicina personalizzata
• stesura, coordinamento e partecipazione di Progetti di Ricerca nazionali ed internazionali
• stesura di protocolli di ricerca e studio
• conoscenza del settore relativo alla tutela della privacy, alla sicurezza dei dati sensibili e alla gestione del campione biologico.

Interessi clinici e/o scientifici    Sviluppo e validazione di strategie diagnostiche per lo screening molecolare delle displasie rare scheletriche. Studio dei meccanismi patogenici e molecolari alla base delle patologie muscolo-scheletriche e della progressione tumorale. Studio della componente genetica nelle patologie multifattoriali. Studi di correlazione genotipo-fenotipo.