La struttura complessa Malattie Rare Scheletriche ha aperto il reclutamento di soggetti per due studi clinici approvati dal Comitato Etico Area Vasta Centro (CE AVEC).

Reclutamento di pazienti con osteogenesi imperfetta

Il primo studio, in collaborazione col Laboratorio Analisi del Movimento, è finanziato dal Progetto 4Frailty “Sensoristica intelligente, infrastrutture e modelli gestionali per la sicurezza di soggetti fragili” (PON Sicilia - PNR 2015-2020). Tale studio prevede l'uso, in pazienti con Ostegenesi Imperfetta, di un sistema avanzato di analisi del movimento (‘gait analysis’), già utilizzato da anni con successo per misurare le caratteristiche cinetiche e cinematiche del movimento del corpo durante la camminata o altri semplici esercizi della vita quotidiana (come alzarsi dalla sedia, salire un gradino, ecc.). Tale studio prevede anche la somministrazione di questionari per la valutazione della Quality of Life (QoL) e sulla Scala di percezione dell’equilibrio (ABC scale).

Lo studio mira ad individuare le variabili di maggior interesse per l’Osteogenesi Imperfetta, così da supportare, in futuro, percorsi riabilitativi o rieducativi personalizzati e vuole inoltre sviluppare e testare il monitoraraggio di tali variabili possibilmente con una tecnologia a sensori meno ingombrante, più fruibile sul territorio.

Criteri di inclusione:

• Pazienti affetti da Osteogenesi Imperfetta (diagnosi clinica e/molecolare) in grado di effettuare la sessione di analisi del movimento. Eventuali compiti motori aggiuntivi potranno essere inclusi a discrezione del paziente.
• Tutti i pazienti di ambo i sessi nel range di età 8-60 anni.

Reclutamento di pazienti con Malattie Rare Scheletriche

Il secondo studio, in collaborazione con la struttura complessa Radiologia diagnostica ed interventistica e con il Laboratorio BIC, è aperto a tutti i pazienti affetti da Malattie Rare Scheletriche e prevede la valutazione dell'osso tramite High Resolution peripheral Quantitative Computed Tomography (HRpQCT), uno strumento sensibile e non invasivo che consente di valutare le variazioni sia qualitative che quantitative dell’osso, definendo le caratteristiche strutturali sia della componente spongiosa che della componente corticale dell’osso ad alta risoluzione spaziale.

Tale studio mira a confrontare le informazioni derivanti dalla densitometria ossea a raggi X a doppia energia (DXA) con l’HRpQCT, al fine di poter inserire quest’ultima tra le valutazioni diagnostiche e nello screening della salute dell’osso, così da fornire elementi per la definizione del follow up.

L'HRpQCT ha dimostrato di poter classificare il rischio di frattura ossea in maniera affidabile e indipendente, offrendo vantaggi rispetto alla tradizionale DXA in termini di possibili correlazioni genotipo/fenotipo osseo.

Criteri di inclusione:

• Pazienti affetti da Malattie Rare Scheletriche.
• Tutti i pazienti di ambo i sessi nel range di età 8-60 anni.

Informazioni generali

I pazienti potranno partecipare ad uno o ad entrambi gli studi in funzione dei criteri di inclusione e in base alle preferenze individuali.

Chi fosse interessato può contattare la struttura complessa Malattie Rare Scheletriche dell’Istituto Ortopedico Rizzoli tramite e-mail a studi.malattierare@ior.it