Presso la struttura complessa Malattie Rare Scheletriche sono stati avviati, sono attualmente attivi 5 Registri di Patologia per Malattie: 

• Il Registro della Malattia Esostosante (REM)
• Il Registro dell’Osteogenesi Imperfecta (ROI)
• Il Registro della Sindrome di Ehlers-Danlos (RED)
• Il Registro della Malattia di Ollier e della Sindrome di Maffucci (ROM).
• Il Registro della Sindrome di Li-Fraumeni e Li-Fraumeni like (ReLF)

Definizione di Registro

Con il termine “Registro” si definisce una raccolta di documenti contenenti informazioni uniformi su singoli individui, raccolte in modo sistematico ed esaustivo, al fine di servire un predeterminato scopo clinico, scientifico o organizzativo. 

(tratto da: E. M. Brooke – 1974 - World Health Organization)

Definizione di Registro di Patologia

Un Registro di Patologia è un sistema organizzato che utilizza metodi di studio osservazionale per raccogliere dati omogenei (clinici e non solo) con la finalità di valutare, in una popolazione definita da una particolare malattia, condizione patologica o esposizione, specifici risultati e che persegue una o più predeterminate finalità: scientifica, clinica, o organizzativa.

(tratto da: Agency for Healthcare Research and Quality)

A cosa servono i Registri di Patologia

I registri di patologia mirano a indagare la storia naturale di una specifica malattia (o di piccoli gruppi di malattie) al fine di incrementare le conoscenze e la comprensione in un ambito in cui le informazioni sono spesso scarne e disaggregate. Tali registri sono quindi finalizzati allo studio epidemiologico e di storia naturale, ma anche ad altre attività di ricerca quali per esempio studi di correlazione tra background genetico e manifestazione clinica. I registri vogliono quindi contribuire alla creazione di un ampio dataset di dati di pazienti e lo scopo finale è poter attingere ai dati raccolti per perseguire le seguenti finalità:

• aumentare la consapevolezza sulla patologia oggetto dello studio
• facilitare la diagnosi della patologia
• rispondere ai quesiti epidemiologici ancora irrisolti
• identificare gruppi di pazienti omogenei in cui effettuare correlazioni genotipo-fenotipo
• aumentare la qualità del trattamento e della cura dei pazienti
• favorire studi di ricerca su eziopatogenesi e definizione di nuove strategie terapeutiche.

Per incrementare le attività di ricerca, ad affiancare i Registri di Patologia è stata costituita la biobanca BIOGEN, così da integrare le preziose informazioni raccolte nei registri, con il materiale biologico raccolto.

Nascita e formalizzazione dei registri

La realizzazione dei registri REM, ROI, RED, ROM e ReLF è stata fatta per step successivi. Fin dall’avvio dell’Ambulatorio di Genetica Medica nel marzo 2003 sono state raccolte informazioni relative ai pazienti in quella che a oggi verrebbe definita una collezione di dati. Nel 2005, vista la mole dei dati e la necessità di effettuare ricerche ed estrapolazioni si è proceduto, supportati da finanziamenti regionali, alla realizzazione di una piattaforma informatica che guidasse i differenti operatori sanitari nella raccolta dei dati stessi. Tale piattaforma è stata poi implementata e ottimizzata sempre grazie a finanziamenti regionali nel 2008. In seguito tutti e 5 i Registri sono stati vagliati ed approvati dal Comitato Etico. 

Nel 2019 è stata implementata una nuova piattaforma per la raccolta e integrazione dei dati, denominata GeDI (Genotype-Phenotype Data Integration Platform).

Recentemente è stata implementata una nuova piattaforma, denominata GeDI.

Sicurezza dei dati raccolti

L’intero set di processi che governa i registri è strettamente regolamentato. Infatti i 5 Registri sono stati avvallati dal Comitato Etico dell’Istituto Ortopedico Rizzoli e la raccolta del dato viene effettuata previa firma di un consenso informato. I dati personali, in linea con la Normativa Europea, sono pseudonimizzati, cioè trattati in modo tale che non possano più essere attribuiti a un interessato specifico e le informazioni aggiuntive sono conservate separatamente, così da garantire che tali dati personali non siano riconducibili a una persona fisica. 

Poiché i Registri e i dati in essi contenuti sono preziosi, si è voluto puntare fortemente sulla sicurezza informatica. La realizzazione della piattaforma GeDI è stata cruciale per garantire la sicurezza e la stabilità delle informazioni.  I dati vengono raccolti in accordo alle disposizioni della normativa vigente in tema di privacy (GDPR), trasmessi in modo inintelligibile (criptazione) e archiviati in modo sicuro.