Presentazione
La Struttura Complessa Malattie Rare Scheletriche si occupa della diagnosi e della presa in carico di pazienti affetti da displasie scheletriche rare e da altre patologie orfane. Dispone di un ambulatorio di genetica medica, dove vengono accolti i pazienti con sospetto di sindromi familiari e dove si svolge un’attività di counseling, e di un laboratorio di genetica molecolare per la diagnosi molecolare di tali patologie. È inoltre impegnata in numerose attività di ricerca scientifica nell’ambito delle sindromi rare che coinvolgono l’apparato muscolo-scheletrico.
In collaborazione con il Centro Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità la nostra struttura svolge il ruolo di coordinatore per la stesura di linee guida sulle displasie scheletriche, riferimento per il trattamento dei pazienti sul territorio nazionale. Inoltre, la nostra struttura dal 2017 è centro coordinatore di ERN BOND, la rete di riferimento europea per le malattie rare scheletriche.
La Rete Regionale Hub & Spoke per le Malattie Rare Scheletriche
La SC Malattie Rare Scheletriche funge da coordinatore della Rete Regionale per le Malattie Rare Scheletriche in Emilia-Romagna. La Rete, prima in Italia, opera sul territorio regionale secondo il modello americano definito Hub & Spoke, cioè collegando in rete i centri di alta specialità (Hub) con gli ospedali del territorio (Spoke) in modo da assicurare ai pazienti una presa in carico globale e interventi diagnostici e terapeutici appropriati e mirati.
Attività di ricerca
La SC Malattie Rare Scheletriche partecipa a progetti e network di ricerca nazionali ed internazionali, finalizzati allo studio ed all'analisi di malattie ereditarie scheletriche e/o oncologiche.
Presso questa unità è possibile depositare un campione biologico nella biobanca BIOGEN (TNGB) e partecipare ad uno dei Registri di Patologia attivi, affinché possano essere disponibili campioni e dati per progetti di ricerca e studi scientifici. La partecipazione a Biobanca e/o Registri di Patologia avviene tramite la raccolta del consenso informato dedicato, che solitamente viene effettuata presso l’Ambulatorio della SC Malattie Rare Scheletriche o nei reparti dell’Istituto.
Per ricevere ulteriori informazioni sulla biobanca BIOGEN contattare: biogen@ior.it, mentre per informazioni relative ai registri, scrivere a: registri.malattierare@ior.it.
Allegati
Documenti e video sul reparto / servizio
Documenti e video sul laboratorio
Staff
![Foto del Dr. Luca Sangiorgi Foto del Dr. Luca Sangiorgi](/sites/default/files/Foto_Sangiorgi_3.jpg)
Staff medico
Altro personale
![Photo of Elisabetta Abelli, MSc Photo of Elisabetta Abelli, MSc](/sites/default/files/Elisabetta%20Abelli_WEB_0.jpeg)
![Foto Dr.ssa Isabella Bartolotti Foto Dr.ssa Isabella Bartolotti](/sites/default/files/Foto%20Bartolotti%20Isabella_web_0.jpg)
![Foto della Dott.ssa Calzolari Marta Foto della Dott.ssa Calzolari Marta](/sites/default/files/2024-04/Foto%20Marta%20Calzolari.png)
![Foto Dr.ssa Giuseppina Giordano Foto Dr.ssa Giuseppina Giordano](/sites/default/files/2023-10/Foto%20Dr.ssa%20Giuseppina%20Giordano.jpg)
![Foto della Dr.ssa Gurioli Francesca Foto della Dr.ssa Gurioli Francesca](/sites/default/files/2023-01/Foto%20DR.ssa%20Gurioli%20Francesca.jpg)
![Foto della Dr.ssa Marcella Lanza Foto della Dr.ssa Marcella Lanza](/sites/default/files/2022-09/Lanza%20Marcella_WEB.jpg)
![Foto Dr.ssa Manuela Locatelli Foto Dr.ssa Manuela Locatelli](/sites/default/files/Locatelli_web_0.jpg)
![Foto della Dr.ssa Marina Mordenti Foto della Dr.ssa Marina Mordenti](/sites/default/files/2024-01/Foto%20Mordenti%20Marina_WEB.jpg)
![Foto della Dr.ssa Moroni Alice Foto della Dr.ssa Moroni Alice](/sites/default/files/2023-01/Moroni.jpg)
![Foto della D.ssa Elena Pedrini Foto della D.ssa Elena Pedrini](/sites/default/files/Elena%20Pedrini_web.jpg)
![Foto Dr. Davide Scognamiglio Foto Dr. Davide Scognamiglio](/sites/default/files/2024-01/Scognamiglio%20Davide%20foto.jpg)
![Foto Dr.ssa Klaudia Sobul Foto Dr.ssa Klaudia Sobul](/sites/default/files/2023-10/Foto%20Dr.ssa%20Klaudia%20Sobul.jpg)
Contatti e ubicazione
tel. 051-6366519
fax 051-4689927
Istituto Ortopedico Rizzoli
via G.C.Pupilli, 1
40136 Bologna
Ambulatori SSN
Ospedale Rizzoli – via G.C.Pupilli 1, 40136 Bologna
Patologie trattate: displasie scheletriche
Informazioni: Presso l’ambulatorio è possibile effettuare una visita specialistica genetica. E' offerta la possibilità di effettuare esami molecolari, anche di diagnostica prenatale, al fine di valutare la presenza delle alterazioni genetiche alla base di una eventuale predisposizione. Per svolgere al meglio il servizio viene proposta ai pazienti una visita ambulatoriale, della durata di circa 45 minuti, nel corso della quale vengono effettuati:
- un colloquio iniziale per valutare l'idoneità del paziente (o della famiglia) a sottoporsi a test genetici;
- un prelievo di sangue (non a digiuno) o di saliva per le analisi genetiche;
- una visita ortopedica ad hoc, in considerazione dell’età, della patologia e delle problematiche individuali.
Come prenotare una visita: al momento della prenotazione verranno richiesti i seguenti dati: nome e cognome; luogo e data di nascita; residenza e domicilio (se diverso dalla residenza); numero di telefono. Per la prenotazione della visita, avendo a disposizione tutti i dati richiesti, è possibile telefonare il lunedì e il venerdì allo 051-6366681 oppure scrivere all’indirizzo e-mail genetica@ior.it
Studi Clinici
Professionisti della struttura sono Principal Investigator dei seguenti studi clinici.