Presentazione
La Struttura Complessa Malattie Rare Scheletriche si occupa della diagnosi e della presa in carico di pazienti affetti da displasie scheletriche rare e da altre patologie orfane. Dispone di un ambulatorio di genetica medica, dove vengono accolti i pazienti con sospetto di sindromi familiari e dove si svolge un’attività di counseling, e di un laboratorio di genetica molecolare per la diagnosi molecolare di tali patologie. È inoltre impegnata in numerose attività di ricerca scientifica nell’ambito delle sindromi rare che coinvolgono l’apparato muscolo-scheletrico.
In collaborazione con il Centro Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità la nostra struttura svolge il ruolo di coordinatore per la stesura di linee guida sulle displasie scheletriche, riferimento per il trattamento dei pazienti sul territorio nazionale. Inoltre, la nostra struttura dal 2017 è centro coordinatore di ERN BOND, la rete di riferimento europea per le malattie rare scheletriche.
La Rete Regionale Hub & Spoke per le Malattie Rare Scheletriche
La SC Malattie Rare Scheletriche funge da coordinatore della Rete Regionale per le Malattie Rare Scheletriche in Emilia-Romagna. La Rete, prima in Italia, opera sul territorio regionale secondo il modello americano definito Hub & Spoke, cioè collegando in rete i centri di alta specialità (Hub) con gli ospedali del territorio (Spoke) in modo da assicurare ai pazienti una presa in carico globale e interventi diagnostici e terapeutici appropriati e mirati.
Attività di ricerca
La SC Malattie Rare Scheletriche partecipa a progetti e network di ricerca nazionali ed internazionali, finalizzati allo studio ed all'analisi di malattie ereditarie scheletriche e/o oncologiche.
Presso questa unità è possibile depositare un campione biologico nella biobanca BIOGEN (TNGB) e partecipare ad uno dei Registri di Patologia attivi, affinché possano essere disponibili campioni e dati per progetti di ricerca e studi scientifici. La partecipazione a Biobanca e/o Registri di Patologia avviene tramite la raccolta del consenso informato dedicato, che solitamente viene effettuata presso l’Ambulatorio della SC Malattie Rare Scheletriche o nei reparti dell’Istituto.
Per ricevere ulteriori informazioni sulla biobanca BIOGEN contattare: biogen@ior.it, mentre per informazioni relative ai registri, scrivere a: registri.malattierare@ior.it.
Allegati
Documenti e video sul reparto / servizio
Documenti e video
Staff
Staff medico
Altro personale
Contatti e ubicazione
tel. 051-6366681
fax 051-4689927
Istituto Ortopedico Rizzoli
via G.C.Pupilli, 1
40136 Bologna
Ambulatori SSN
Ospedale Rizzoli - via G. C. Pupilli 1, 40136 Bologna
Patologie trattate: displasie scheletriche e malattie rare a interessamento prevalentemente scheletrico
Informazioni: Presso l’ambulatorio CeMaRS è possibile effettuare diverse tipologie di visita medica: genetica, ortopedica, fisiatrica e/o congiunta con altri specialisti.
Durante la visita genetica vengono raccolti i dati anamnestici, familiari e personali, viene visionata la documentazione clinica e radiografica e viene eseguito un esame obiettivo e una valutazione per l’inquadramento diagnostico del caso. Qualora emerga l’indicazione ad esami molecolari, nella stessa mattinata può essere effettuato, previa raccolta del consenso informato, un prelievo di sangue (non necessario il digiuno) o di saliva. Gli aspetti relativi all’analisi molecolare, le sue implicazioni e il consenso informato all’indagine vengono discussi in occasione della consulenza.
La visita ortopedica viene programmata in considerazione dell’età, della patologia/sospetto diagnostico in oggetto e delle problematiche individuali.
Potranno inoltre essere programmate eventuali ulteriori visite specialistiche (es. visita fisiatrica, di terapia antalgica, ecc.) e/o approfondimenti radiologici, ove necessario.
Come prenotare una visita: Per la prenotazione di una prima visita è necessario inviare una e-mail all’indirizzo genetica@ior.it fornendo la seguente documentazione:
- copia della tessera sanitaria e dati anagrafici completi;
documentazione relativa al quesito diagnostico/patologia per cui si programma la/e valutazione/i.
Il personale dell’ambulatorio prenderà visione della documentazione e verificherà l’appropriatezza della richiesta. Una volta confermato che si tratti di patologie tra quelle di pertinenza del nostro ambulatorio, sarà richiesto di inviare:
impegnativa del medico curante per ogni visita da programmare (visita genetica o visita ortopedica e/o visita fisiatrica) per ogni paziente (anche se appartenenti alla stessa famiglia) con l’eventuale codice di esenzione per patologia rara e si procederà alla prenotazione.
Per comunicazioni urgenti è possibile contattare il personale al 051/6366681 (lunedì e venerdì dalle ore 8 alle 10).
Studi Clinici
Professionisti della struttura sono Principal Investigator dei seguenti studi clinici.