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Malattie rare scheletriche

Presentazione

La Struttura Complessa Malattie Rare Scheletriche si occupa della diagnosi e della presa in carico di pazienti affetti da displasie scheletriche rare e da altre patologie orfane. Dispone di un ambulatorio di genetica medica, dove vengono accolti i pazienti con sospetto di sindromi familiari e dove si svolge un’attività di counseling, e di un laboratorio di genetica molecolare per la diagnosi molecolare di tali patologie. È inoltre impegnata in numerose attività di ricerca scientifica nell’ambito delle sindromi rare che coinvolgono l’apparato muscolo-scheletrico.

In collaborazione con il Centro Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità la nostra struttura svolge il ruolo di coordinatore per la stesura di linee guida sulle displasie scheletriche, riferimento per il trattamento dei pazienti sul territorio nazionale.

L'équipe della struttura Malattie Rare Scheletriche
L'équipe della struttura Malattie Rare Scheletriche

La Rete Regionale Hub & Spoke per le Malattie Rare Scheletriche

La SC Malattie Rare Scheletriche funge da coordinatore della Rete Regionale per le Malattie Rare Scheletriche in Emilia-Romagna. La Rete, prima in Italia, opera sul territorio regionale secondo il modello americano definito Hub & Spoke, cioè collegando in rete  i centri di alta specialità (Hub) con gli ospedali del territorio (Spoke) in modo da assicurare ai pazienti una presa in carico globale e interventi diagnostici e terapeutici appropriati e mirati.

Attività di ricerca

La SC Malattie Rare Scheletriche partecipa a progetti e network di ricerca nazionali ed internazionali, finalizzati allo studio ed all'analisi di malattie ereditarie scheletriche. Qui è possibile consultare i progetti e le collaborazioni principali.

Allegati

Documenti e video sul reparto / servizio

Documenti e video sul laboratorio

VIDEO
18 anni di ricerca sulle Malattie Rare Scheletriche all'IRCCS Rizzoli
Video realizzato in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, 28 febbraio 2021

Staff

Contatti e ubicazione

Contatti

tel. 051-6366519
fax 051-4689927

Ubicazione

Istituto Ortopedico Rizzoli
via G.C.Pupilli, 1
40136 Bologna

Ambulatori SSN
Centro Malattie Rare Scheletriche

Ospedale Rizzoli – via G.C.Pupilli 1, 40136 Bologna

Patologie trattate: displasie scheletriche

Informazioni: Presso l’ambulatorio è possibile effettuare una visita specialistica genetica. E' offerta la possibilità di effettuare esami molecolari, anche di diagnostica prenatale, al fine di valutare la presenza delle alterazioni genetiche alla base di una eventuale predisposizione. Per svolgere al meglio il servizio viene proposta ai pazienti una visita ambulatoriale, della durata di circa 45 minuti, nel corso della quale vengono effettuati:

  • un colloquio iniziale per valutare l'idoneità del paziente (o della famiglia) a sottoporsi a test genetici;
  • un prelievo di sangue (non a digiuno) o di saliva per le analisi genetiche;
  • una visita ortopedica ad hoc, in considerazione dell’età, della patologia e delle problematiche individuali.

Come prenotare una visita: al momento della prenotazione verranno richiesti i seguenti dati: nome e cognome; luogo e data di nascita; residenza e domicilio (se diverso dalla residenza); numero di telefono. Per la prenotazione della visita, avendo a disposizione tutti i dati richiesti, è possibile telefonare il lunedì e il venerdì allo 051-6366681 oppure scrivere all’indirizzo e-mail genetica@ior.it

Studi Clinici

Professionisti della struttura sono Principal Investigator dei seguenti studi clinici.

Studi clinici
Incrementare le conoscenze sull’Osteogenesis Imperfecta (OI) raccogliendo ed integrando dati epidemiologici, informazioni genetiche e performance funzionale dall’analisi del movimento – OR6
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Studi clinici
Studio di fase 2, in due parti, a gruppi paralleli, in doppio cieco e controllato con placebo per valutare l’ efficacia e la sicurezza di 2 regimi di dosaggio di IPN60130 per via orale per il trattamento della fibrodisplasia ossificante progressiva
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Studi clinici
Una sperimentazione in aperto (open label) di fase I/IIa che ripropone la carbamazepina (CBZ) per il trattamento di displasia scheletrica nei bambini
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Studi clinici
Displasia Fibrosa: studio epidemiologico e di correlazione tra dati antropometrici, clinici, trattamentali e genetici
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Studi clinici
Incrementare le conoscenze sull’OI raccogliendo ed integrando dati epidemiologici, informazioni genetiche e performance funzionale dall’analisi del movimento – OR6 del progetto su "l’osteogenesi imperfetta”
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Studi clinici
Resilienza e strategie di coping adottate per fronteggiare la pandemia da SARS-CoV-2. Valutazione in una coorte di pazienti con malattie rare scheletriche
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Studi clinici
USE CASE SULLE MALATTIE RARE IN AMBITO ORTOPEDICO: lo studio della Malattia degli Osteocondromi Multipli
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Studi clinici
Strumenti di Intelligenza Artificiale applicati ai dati raccolti nei registri di patologia REM, ROI e RED e analisi mediante Next Generation Sequencing sui relativi campioni biologici raccolti nella biobanca BIOGEN
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Studi clinici
Istituzione di un Registro di Patologia per la Sindrome di Li Fraumeni Classica e Like che raccolga il dato clinico, genetico, genealogico, di qualità della vita, di imaging, trattamentale e legato al campione biologico
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Studi clinici
Raccolta strutturata di dati relativi a patologie rare a prevalente interessamento scheletrico
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Studi clinici
Studio retrospettivo di prevalenza di pazienti con malattie genetiche in oltre 10 anni di attività dell’Ambulatorio di Malattie Genetiche Rare del Rachide
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Studi clinici
EuRR-Bone: Registro Europeo per le malattie rare scheletriche e per le anomalie della mineralizzazione
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Studi clinici
Lesione del legamento crociato anteriore (LCA): nuovi approcci per l’identificazione di fattori predittivi di rischio
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